hemofilia.org.pl

• Hemofilia jest skazą krwotoczną. Chorzy na hemofilię nie krwawią szybciej niż pozostałe osoby, ale w niektórych przypadkach mogą krwawić dłużej. Krew chorych na hemofilię nie ma wystarczającej ilości jednego z czynników krzepnięcia. Czynniki krzepnięcia są składnikami krwi, które umożliwiają jej krzepnięcie.
• Hemofilia jest bardzo rzadką chorobą. Chory na hemofilię rodzi się rzadziej niż raz na 10 000 przypadków.
• Najczęstszym rodzajem hemofilii jest hemofilia A. Osoby chore na hemofilię A nie mają wystarczającej ilości czynnika krzepnięcia VIII (8). Rzadziej spotykamy hemofilię B. Osoby chore na hemofilię B nie mają we krwi wystarczającej ilości czynnika IX (9). Chorzy na hemofilię A i B są bardziej narażeni na krwawienia niż osoby zdrowe.

Co powoduje hemofilię?

• Chorzy na hemofilię rodzą się z tą chorobą. Nie można się nią zarazić tak jak przeziębieniem.
• Hemofilię zazwyczaj dziedziczy się. Oznacza to, że może być przekazywana w genach rodziców. Geny zawierają informacje o tym, jak będą funkcjonowały komórki ciała. Określają na przykład kolor oczu lub włosów.
• Czasem hemofilia pojawia się w rodzinie, w której nikt nie chorował na tę chorobę. Około 30% chorych na hemofilię nie odziedziczyło jej od rodziców. W takich przypadkach chorobę powoduje mutacja genu czynnika krzepnięcia u osoby, która zachorowała na hemofilię.

Jak dziedziczy się hemofilia?

• Jeżeli mężczyzna jest chory na hemofilię, a kobieta nie przenosi genu powodującego tę chorobę, to żaden z synów pochodzących z ich związku nie będzie chory na hemofilię. Każda córka będzie natomiast dziedziczyła uszkodzony gen.
• Kobiety, które odziedziczyły gen wywołujący hemofilię, nazywamy nosicielkami tej choroby. Niektóre z nich mają objawy hemofilii. Nosicielki mogą przekazać gen powodujący hemofilię dzieciom. Prawdopodobieństwo tego, że syn nosicielki będzie chory na hemofilię, wynosi 50%. Prawdopodobieństwo tego, że jej córka będzie nosicielką, również wynosi 50%.
• Kobieta może być chora na hemofilię wówczas, gdy jej ojciec jest chory, a mama jest nosicielką. To bardzo rzadki i nietypowy przypadek.

Trzy postacie choroby

Jakie są typowe objawy hemofilii?

• Duże siniaki,
• Krwawienia do stawów kolanowych, skokowych i łokciowych,
• Samoistne krwawienia (nagłe krwawienia wewnątrz ciała, które nie mają uchwytnej przyczyny),
• Możliwe długotrwałe krwawienia po zranieniu, wyrwaniu zęba albo po operacji chirurgicznej
• lub po poważnym po urazie, szczególnie po urazie głowy.

• pobolewanie lub "rozpieranie" wewnątrz ciała,
• obrzęk,
• ból i sztywność tej okolicy ciała,
• trudności w poruszaniu stawem lub mięśniem.

W których miejscach najczęściej dochodzi do krwawień?

• Osoby chore na hemofilię mogą mieć krwawienia wewnętrzne i zewnętrzne.
• Jeśli krwawienia powtarzają się wielokrotnie do tego samego stawu, powodują trwałe uszkodzenia i bóle stawu.
• Powtarzające się wylewy powodują poważne zwyrodnienia stawów. To utrudnia poruszanie się i wykonywanie codziennych czynności. Stawy dłoni u chorych na hemofilię zwykle pozostają zdrowe (w odróżnieniu od innych chorób zwyrodnieniowych).

Jak leczy się chorych na hemofilię?

• W dzisiejszych czasach leczenie chorych na hemofilie jest bardzo skuteczne. Brakujący czynnik krzepnięcia jest wprowadzany do krwi za pomocą zastrzyku. Krwawienie zatrzymuje się, gdy do miejsca krwawienia dotrze odpowiednia ilość czynnika.
• Lecz krwawienia jak najszybciej!
  Szybko zastosowane leczenie zmniejsza ból i zapobiega zmianom stawowym, uszkodzeniom mięśni i organów wewnętrznych. Jeśli leczenie zostało zaczęte szybko, chory wymaga podania mniejszej ilości leku powstrzymującego krwawienie.
• Jeśli pojawią się wątpliwości, podaj lek!
  Jeśli Ci się wydaje, że rozpoczęło się krwawienie, podaj lek. Nawet jeśli nie jesteś tego pewny. NIGDY nie czekaj, aż staw będzie spuchnięty, gorący i bolesny. Nie obawiaj się, że podasz lek na darmo.
• Nadal nie możemy wyleczyć hemofilii, ale dzięki odpowiedniemu leczeniu chorzy na hemofilię mogą prowadzić normalne, aktywne życie.
  Bez leczenia chorzy na ciężką postać hemofilii nie są w stanie regularnie uczęszczać do szkoły ani chodzić do pracy. Mogą zostać inwalidami i mieć kłopoty z poruszaniem się i wykonywaniem codziennych czynności - mogą też umrzeć w młodym wieku.

Kiedy należy zastosować leczenie?

Lek należy podać w przypadku:

• krwawienia do stawu,
• krwawienia do mięśnia, zwłaszcza w obrębie nogi lub ręki,
• urazu szyi, ust, języka, twarzy lub oka,
• poważnych krwawień w obrębie głowy i nietypowego bólu głowy,
• poważnych lub przedłużających się krwawień z dowolnego miejsca ciała,
• poważnego bólu albo obrzęku w dowolnym miejscu,
• każdej otwartej rany, która wymaga szycia chirurgicznego oraz
• każdego wypadku, który może spowodować krwawienie.

• operacją chirurgiczną, w tym również przed zabiegami stomatologicznymi,
• aktywnością fizyczną, która może spowodować krwawienie.

Kiedy leczenie nie jest konieczne?

Drobne siniaki często pojawiają się u dzieci z hemofilią, zazwyczaj nie są jednak niebezpieczne. Siniaki w obrębie głowy mogą być jednak groźne i należy je pokazać lekarzowi lub pielęgniarce.

• Drobne skaleczenia i zadrapania skóry krwawią podobnie jak u zdrowych osób. Nie stanowią poważnego zagrożenia.
• Głębokie rany krwawią na ogół dłużej niż zazwyczaj. Takie krwawienia zwykle można zatrzymać uciskając miejsce zranienia.
• Krwawienia z nosa można powstrzymać zaciskając nos na pięć minut. Jeśli krwawienie jest obfite albo nie można go powstrzymać, należy podać lek.

Ważne wskazówki dla chorych na hemofilię:

1. Lek należy podać jak najszybciej od rozpoczęcia krwawienia!

Kiedy szybko zatrzymujemy krwawienia, powodują one mniej bólu, ograniczamy też uszkodzenia mięśni, stawów i innych organów. Do opanowania krwawienia potrzeba wówczas również znacznie mniej koncentratu czynnika krzepnięcia.

2. Należy dbać kondycję fizyczną.
Silne mięśnie pomagają zapobiegać uszkodzeniom stawów oraz krwawieniom samoistnym (krwawieniom, których przyczynę trudno określić). Zapytaj lekarza albo rehabilitanta, które ćwiczenia są w Twoim przypadku najkorzystniejsze.

3. Nie należy przyjmować aspiryny ani produktów, które zawierają kwas acetylosalicylowy.
Aspiryna i leki zawierające kwas acetylosalicylowy mogą nasilać krwawienia. Zawsze pytaj lekarza, które leki są dla Ciebie bezpieczne.

4. Należy regularnie przychodzić na wizyty kontrolne do lekarza.
Personel medyczny specjalistycznego ośrodka zajmującego się leczeniem hemofilii doradzi Ci, jak dbać o zdrowie.

5. Nie należy podawać wstrzyknięć domięśniowych.
Wstrzyknięcia domięśniowe mogą powodować bolesne wylewy. Niezbędne szczepienia, należy wykonywać podskórnie. Są one wówczas bezpieczne dla osoby chorej na hemofilię. Leki należy podawać doustnie albo dożylnie, unikając zastrzyków domięśniowych.

6. Należy dbać o zęby.
Aby zapobiec kłopotom stosuj się do porad lekarza dentysty. Zastrzyki dentystyczne i zabiegi chirurgiczne w obrębie jamy ustnej mogą powodować poważne krwawienia.

7. Należy nosić przy sobie legitymację chorego na hemofilię.
Światowa Organizacja Hemofilii przygotowała międzynarodową kartę chorego na hemofilię. W niektórych krajach są dostępne bransoletki informacyjne, albo talizmany z informacjami medycznymi, które można nosić na szyi.

8. Naucz się sam podawać sobie lek, jego szybkie zastosowanie pomoże kontrolować krwawienia. Pamiętaj, że małe przecięcia, zadrapania i drobne siniaki nie są na ogół niebezpieczne i nie wymagają leczenia. W takich przypadkach wystarczy opatrzenie rany.

Wersja pdf do pobrania