hemofilia.org.pl

Dziedziczenie chorób takich jak hemofilia nie jest prostą zależnością. Należy pamiętać, że zawsze mówimy o pewnym prawdopodobieństwie wystąpienia cechy warunkującej taką chorobę jak hemofilia.

Rozważając ten problem powinniśmy zawsze o tym pamiętać.

Gałąź rodziny angielskiej królowej Wiktorii, w której wystąpiła hemofilia jest tego dobrym przykładem.

W potocznym rozumienie problemu, często pojawia się uproszczenie.

To dotyczy wąskiej grupy osób. Nie mnie, nie nas.

To nie jest prawdą. Może to dotyczyć każdego z nas.

Każdego dnia pojawiają się zaburzenia w kopiowaniu nici DNA.

Pojawiają się przypadki hemofilii i wielu innych chorób.

Sprawa o której piszę jest bardzo delikatna i każdy musi ją rozważyć w swoim sumieniu.

Metoda preimplantacyjnych testów genetycznych

Pobrane od kobiety jajeczka są zapładniane poza organizmem kobiety. Po trzech dniach
od zapłodnienia zarodek jest zbudowany z około ośmiu komórek.

Zdjęcie pokazuje, pobieranie pojedynczej komórki (co jest zabiegiem całkowicie bezpiecznym). Zazwyczaj ta procedura wykonywana jest w stadium blastocysty czyli w okresie kiedy zarodek liczy około 4 do 10 komórek. Celem wykonania badań pobiera się jedną lub dwie komórki. Ta minimalna ilość materiału genetycznego jest powielana za pomoca techniki PCR (reakcji łańcuchowej polimerazy, czyli powielenia małych fragmentów DNA). Analizie poddawane są kopie materiału genetycznego, powielonego za pomocą metody PCR. Do narządu rodnego kobiety wszczepiane są tylko zarodki wolne od wad genetycznych.

Lista chorób w przypadku których ta procedura może być stosowana:

achondroplazja
niedobór dezaminazy adenozyny
niedobór alfa-1-antytrypsyny
choroba Alzheimera
beta-talasemia
mukowiscydoza
pęcherzowe oddzielanie się naskórka (epidermolysis bullosa)
anemia Fanconiego
choroba Gauchera
hemofilia A i B
choroba Huntingtona
dystrofie mięśniowe Duchenne’a i Beckera
dystrofia miotoniczna
neurofibromatoza typu I
niedobór transkarbamylazy ornitynowej
nowotwory zw. z genem p53
fenyloketonuria
siatkówczak
barwnikowe zwyrodnienie siatkówki
anemia sierpowata
rdzeniowy zanik mięśni
choroba Tay-Sachsa
i wiele innych.

Pierwsze dziecko, w którego zapłodnieniu wykorzystano tę technikę urodziło się w 1989 roku.
Według Sher Institute "Do roku 2000 ponad 1500 par uczestniczyło, w zapłodnieniu za pomocą tej techniki.

Na podstawie materiałów ze strony: www.religioustolerance.org