Najczęściej zadawane pytania

przyg. B.G.

 

Co to są dziedziczne skazy krwotoczne?

To choroby genetyczne, które towarzyszą chorym przez całe życie. U chorych krew nie krzepnie prawidłowo. Tymi chorobami są:

  • hemofilia A i B,
  • choroba von Willebranda,
  • rzadkie niedobory czynników krzepnięcia,
  • zaburzenia funkcji płytek krwi,

Skazy krwotoczne są chorobami wrodzonymi. Mogą występować zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Najczęściej objawy towarzyszą chorym już od urodzenia. U niektórych osób do przedłużających się krwawień dochodzi jednak dopiero podczas poważnego wypadku, zabiegu chirurgicznego lub porodu.

Dziedziczne zaburzenia krzepnięcia krwi są spowodowane mutacją w jednym z genów odpowiadających za produkcję białek czynników krzepnięcia krwi. Czynniki krzepnięcia są składnikami krwi.

Ilu chorych w Polsce ma skazy krwotoczne?

Jeden na 100 Polaków ma mutację genetyczną powodującą zaburzenia krzepnięcia krwi, a u 10% osób z tej grupy objawy są na tyle poważne, że wymagają oni opieki medycznej. Schorzenia te dotykają około 40.000 - 46.000 Polaków. Na hemofilię A i B choruje ok. 3.000 osób w Polsce, a na chorobę von Willebranda 36.000 - 42.000 osób. W wielu przypadkach pozostaje ona nierozpoznana. Rzadkie niedobory czynników krzepnięcia dotykają w Polsce około 1.000 osób. Liczba osób dotkniętych dziedzicznymi zaburzeniami czynności płytek krwi w Polsce nie jest dokładnie znana. U wielu pozostanie nierozpoznana.

Jakie są typowe objawy skazy krwotocznej?

Objawy zaburzeń krzepnięcia zależą od konkretnej choroby. Są nimi m.in.:

  • krwawienia do stawów, szczególnie kolanowych, łokciowych i kostek (zwłaszcza w przypadku hemofilii),
  • krwawienia do tkanek miękkich i mięśni,
  • łatwe siniaczenie,
  • częste i przewlekłe krwawienia z nosa,
  • krwawienie z dziąseł podczas wypadania zębów mlecznych lub po ekstrakcji zęba,
  • przedłużone krwawienia po zabiegu, porodzie lub urazie,
  • ciężkie, długotrwałe krwawienia w trakcie miesiączki, tzw. krwotoczne miesiączki,
  • krwawienia po porodzie (z pępowiny),
  • krwawienia śródczaszkowe.

Co to jest hemofilia?

Hemofilia to chorobą dziedziczna, towarzyszy chorym przez całe życie. W jednym na trzy przypadki nie ma jednak historii rodzinnej, a jej przyczyną jest nowa mutacja genetyczna. Tak więc hemofilia może pojawić się w każdej rodzinie. W Polsce na hemofilię choruje ok. 3.000 osób. Są dwa typy hemofilii: A i B.

Chorzy na hemofilię A mają niski poziom lub obniżoną aktywność białka odpowiedzialnego za krzepnięcie, zawartego w krwi - czynnika VIII. Chorzy na hemofilię B mają niski poziom lub obniżoną aktywność czynnika IX.

Krew osób z hemofilią nie krzepnie prawidłowo. Osoby chore nie krwawią bardziej obficie lub szybciej niż zdrowe, jednak jeśli nie są leczone, to czas krwawienia jest u nich wydłużony. Zewnętrzne zranienia zwykle nie są poważne. O wiele poważniejsze są krwawienia wewnętrzne do stawów i mięśni. Nieleczone są niezwykle bolesne i prowadzą do poważnego kalectwa.

.

Krwawienie do ważnych narządów, mogą być niebezpieczne.

Koncentraty czynników krzepnięcia i inne leki są zazwyczaj bardzo skuteczne w leczeniu chorych na hemofilię. Dzięki leczeniu profilaktycznemu dzieci mogą dorastać i prowadzić aktywne, prawie normalne życie. Koncentraty czynników krzepnięcia nie mogą jednak trwale wyleczyć hemofilii.

U 5-7% chorych na ciężką postać hemofilii układ odpornościowy zaczyna zwalczać podawane leki, przez co przestają one być skuteczne. Takie powikłanie choroby nazywane jest inhibitorem. Leczenie wówczas może być bardzo utrudnione.

Najcięższe postacie hemofilii pojawiają się niemal wyłącznie u mężczyzn. Część kobiet, które są nosicielkami hemofilii, ma łagodne objawy choroby.

Aby uzyskać więcej informacji...

Co to jest choroba von Willebranda?

Choroba von Willebranda jest najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia. Jeden na 100 Polaków (czyli ok. 380.000 osób) jest nosicielem mutacji dpowiadającej za chorobę von Willebranda. Objawy choroby pojawiają się szacunkowo u 36.000-42.000 Polaków obu płci. U wielu z nich choroba nie została właściwie zdiagnozowana. Zagrażający życiu krwotok może wystąpić po porodzie, operacji chirurgicznej lub urazie.

Jakość życia kobiet może być bardzo poważnie obniżona w przypadku choroby von Willebranda. Ciężkie krwawienia miesiączkowe mogą być podstawą do przeprowadzenia histerektomii (usunięcia macicy). Tych poważnych objawów można jednak uniknąć, jeśli kobieta jest właściwie zdiagnozowana i leczona.

Istnieje w pełni skuteczne leczenie krwawień w przebiegu choroby von Willebranda.

Aby uzyskać więcej informacji...

Jakie są rzadkie osoczowe skazy krwotoczne?

Około 1.000 osób w Polsce cierpi na rzadkie niedobory czynników krzepnięcia. Osoby te mają niski poziom jednego z białek krzepnięcia krwi: czynnika krzepnięcia: I, II, V, VII, X, XI lub XIII. Podobnie jak w hemofilii i chorobie von Willebranda, choroby te są uwarunkowane genetycznie. Istnieją metody ich leczenia objawowego, niestety nie ma możliwości ich trwałego wyleczenia.

"U mojej córki, gdy miała 3 lata, zostało zdiagnozowane zaburzenie krzepnięcia krwi. Miała mnóstwo siniaków. Musi być leczona dożylnymi wstrzyknięciami produktów krwiopochodnych - co 3 tygodnie, aby zapobiec krwawieniu śródczaszkowemu."

(Mama młodej dziewczyny z niedoborem czynnika XIII)

Czym są zaburzenia funkcji płytek krwi?

Istnieje wiele różnych rodzajów zaburzeń czynności płytek krwi. Płytki nie funkcjonują wówczas prawidłowo, a to wpływa na krzepnięcie krwi. U niektórych osób dotkniętych tą chorobą przebieg krwawień może być bardzo poważny.

U niektórych osób nie pojawiają się jakiekolwiek objawy tego zaburzenia, dopóki nie doznają poważnego urazu lub nie są poddane zabiegowi chirurgicznemu. Podobnie jak w chorobie von Willebranda, wiele przypadków tych chorób pozostaje nierozpoznanych.

Gdzie należy się udać w celu przeprowadzenia diagnostyki i leczenia?

Diagnostyka zaburzeń krzepnięcia może być złożona. Podobnie jak leczenie, powinna ona być prowadzona w wyspecjalizowanych ośrodkach. Jeśli podejrzewasz, że Ty lub Twoje dziecko macie zaburzenia krzepnięcia krwi, skontaktujcie się z jednym z ośrodków leczenia chorych na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne.

Aby uzyskać więcej informacji...

Jak będzie wyglądała przyszłość leczenia?

Chorzy na hemofilię czekają na metodę leczenia, która wyleczy hemofilię i inne dziedziczne zaburzenia krzepnięcia. Nasze marzenie wyleczenia nie jest fantazją. Skuteczne metody leczenia mogą stać się rzeczywistością w ciągu następnej dekady. Badania nad terapią genową są prowadzone w wielu ośrodkach na całym świecie. Już trwają próby kliniczne terapii genowej prowadzonej na ludziach. Ich celem jest opracowanie metody wytwarzania własnych czynników krzepnięcia w organizmie chorego.

Postęp w innych ważnych badaniach może prowadzić do poprawy leczenia jeszcze przed wynalezieniem ostatecznej metody wyleczenia. Naukowcy szukają sposobów uniknięcia poważnego powikłania, którym są inhibitory czynników krzepnięcia. Mają też nadzieję znaleźć metody, aby czynnik krzepnięcia działał dłużej we krwi, zmniejszając tym samym częstość wstrzyknięć leku. U pacjentów chorych na hemofilię A powinno się podawać profilaktycznie leki trzy razy w tygodniu, co dla niektórych pacjentów może być niedogodnością.

Nie jest łatwo przewidzieć, kiedy nastąpi przełom w badaniach, jednak trzeba mieć nadzieję, że szybko się zbliża.

Jaka jest rola Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię?

Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię (PSCH) jest ogólnopolską organizacją, której członkowie działają jako wolontariusze na rzecz poprawy leczenia chorych na hemofilię w Polsce. Naszą misją jest dążenie do poprawy zdrowia i jakości życia wszystkich osób z dziedzicznymi zaburzeniami krzepnięcia krwi.

Oddziały PSCH znajdują się w największych miastach kraju, Łącznie mamy ich 14. W PSCH jest bardzo wielu aktywnych wolontariuszy, a zarząd stanowi 11 osób z całego kraju. PSCH jest członkiem światowej Federacji Hemofilii (WFH), oficjalnie uznanej przez światową Organizację Zdrowia za agendę ds. skaz krwotocznych.

PSCH działa w ścisłej współpracy z ośrodkami służby zdrowia na terenie całego kraju.

Naszą wizją jest świat wolny od bólu i cierpienia dla chorych na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne.

Jakie są priorytety Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię?

Najważniejszym jest utrzymanie i poprawa leczenia. Działamy w ścisłej współpracy z lekarzami specjalistami, pielęgniarkami, fizjoterapeutami oraz innymi specjalistami z ośrodków leczenia na terenie całego kraju. Naszym wspólnym celem jest zapewnienie optymalnej wielodyscyplinarnej opieki i leczenia dla wszystkich chorych oraz oparcia dla członków ich rodzin.

Współtworzymy standardy leczenia.

Priorytetem PSCH jest dobry dostęp do leczenia i jego jak najwyższa jakość na terenie całego kraju.

Wsparcie i edukacja

PSCH wydaje materiały edukacyjne przeznaczone dla osób chorych na skazy krwotoczne, ich rodzin, pracowników służby zdrowia i ogółu społeczeństwa. Jakość programów i publikacji jest bardzo wysoka. Na stronie internetowej Stowarzyszenia znajdują się bardzo wszechstronne informacje na temat skaz krwotocznych.

Bezpieczne leczenie

W latach 1970-ych i 1980-ych tysiące chorych na hemofilię na świecie zostało zakażonych wirusami HCV/HBV oraz wirusem HIV. Większość chorych zakażonych wirusem HIV zmarła. Przed 1991 rokiem ponad 95% chorych na hemofilię w Polsce zostało zakażonych wirusem zapalenia wątroby typu C (HCV), a ogromna większość wirusem zapalenia wątroby typu B (HBV).

PSCH cały czas zwraca uwagę na bezpieczeństwo leków osoczopochodnych oraz na metody bezpiecznego leczenia. Będziemy nadal zabiegać o formy leczenia, które wyeliminują możliwe zakażenia, szczególnie nowymi, nieznanymi dotychczas czynnikami zakaźnymi.

Jak można się z nami skontaktować?

Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię
KRS: 0000169422
ul. I. Gandhi 14
02-776 Warszawa

Aby uzyskać więcej informacji...