Achondroplazja [wg. słownika wyrazów obcych i zwrotów obcojęzycznych Władysława Kopalińskiego] to chondrodystrofia płodowa, najczęstsza przyczyna karłowatości, dziedziczna wada rozwojowa polegająca na braku komórek chrząstkowych długich kości kończyn, który powoduje zahamowanie ich wzrostu; u osób dotkniętych tą chorobą tułów jest niemal normalnej wielkości, kończyny bardzo krótkie, głowa powiększona, inteligencja i zdrowie - normalne.

Jest ona genetycznie uwarunkowaną chorobą spowodowaną mutacją pojedynczego genu (FGFR-3), kodującego receptor 3 czynnika wzrostu fibroblastów. (loci genu: 4p16.3).

Osoby z tym schorzeniem odznaczają się głównie niskim wzrostem (karłowatością) i zaburzeniami proporcji ciała. Częstość występowania choroby wynosi 1:25000 urodzeń i dotyczy w równym stopniu obu płci i wszystkich ras. /ja chyba byłam tym 24 999 przypadkiem/

Kliniczny obraz mojej choroby przedstawia się w następujący sposób: średnia wzrostu osiąganego przez chorych z achondroplazją wynosi u mężczyzn 131 cm, u kobiet 124 cm. /ja chodząc miałam 122 cm./

W większości przypadków zaburzenie jest wynikiem mutacji genetycznej (żadne z rodziców nie przekazuje dziecku choroby), ale czasami dzieci dziedziczą chorobę po rodzicu. Ryzyko zachorowania jest większe, jeżeli w rodzinie wcześniej wystąpił przypadek choroby. Skrócenie długości kończyn w stosunku do długości tułowia powoduje zaburzenie proporcji ciała, przy czym typowe jest większe skrócenie bliższych części kończyn (ud i przedramion).

Do występujących nieprawidłowości należą:
- skrócenie długości kończyn (głównie części bliższych kończy tzn. ud i przedramion)
- duża głowa z zapadniętą nasadą nosa
- brachydaktylia (krótkopalczastość)
- genu varum (kolano szpotawe)
- przykurcze w stawach
- krótka szyja
- nadmierna lordoza kręgosłupa w odcinku lędźwiowym
- krótkie nasady łuków kręgów, które mogą powodować zwężenie kręgosłupa, a także związane z patologią kanału kręgowego różnego rodzaju objawy neurologiczne
- dysplastyczna kość biodrowa
- zaburzenia proporcji ciała (jako wynik skrócenia długościkończyn w stosunku do długości tułowia).

Rozwój intelektualny chorych jest z prawidłowy /dzięki Panu Bogu i za to! /.

Wiem, że czytając to co wyżej napisałam o mojej chorobie można być lekko zszokowanym, ale spokojnie!!! Mój wygląd i nasz wygląd, czyli tych dotkniętych chorobą - nie jest bardzo odstraszający!