Strona głównaBiuletyn informacyjny Polskiego Stowarzyszenia Retinitis Pigmentosa
Grudzień 1999 r.
WstępniakZ wielką radością oddajemy Wam do rąk pierwszy numer biuletynu informacyjnego naszego Stowarzyszenia - "Retina".
Chcielibyśmy aby biuletyn ten informował o ważnych dla osób ze schorzeniami siatkówki wydarzeniach, z dziedziny, medycyny i rehabilitacji. Będziemy zamieszczać w nim tłumaczenia fragmentów doniesień naukowych dotyczących problematyki zwyrodnień siatkówki, opinie na temat różnego rodzaju terapii oraz pomocy ułatwiających nam życie w tym urządzeń poprawiających widzenie.
Zapraszamy wszystkich do współredagowania naszego informatora. Bardzo zależy nam na tym, abyśmy na łamach "Retina" wspólnie dzielili się swymi doświadczeniami na temat własnej walki z chorobą pisali o swych sukcesach i porażkach o tym czego się obawiamy, co nas nurtuje, co wiemy na pewno a o czym słyszeliśmy.
Biuletyn ten ma szansę stać się swoistym forum łączącym nas wszystkich i umożliwiającym nam poznanie pomimo, że mieszkamy daleko od siebie.
Nasze pisemko powstaje dzięki całkowicie społecznej pracy wielu wspaniałych osób za co w tym miejscu pragnę im wszystkim podziękować. Szczególne wyrazy szacunku należą się pani doktor Beacie Brzezińskiej tłumaczącej z angielskiego bardzo trudne doniesienia naukowe dzięki, którym niezwykle wzbogaca się nasza wiedza na temat osiągnięć naukowych zmierzających do rozwiązania problemu leczenia zwyrodnień siatkówki.
Naczelnym redaktorem "retina" jest nasz kolega Jacek Zadrożny, z którym można kontaktować się telefonicznie lub przez Internet.
Mamy nadzieję, że biuletyn ten zdobędzie uznanie Czytelników, a liczba autorów tekstów i tłumaczy pozwoli na wydawanie go docelowo 4 razy w roku.
Małgorzata Pacholec RP
Właśnie mija rok od rozpoczęcia działalności przez Polskie Stowarzyszenie Retinitis Pigmentosa. Warto podsumować ten rok i powiedzieć o planach na przyszłość.
Obecnie deklarację członkowską złożyło prawie 50 osób W skład Zarządu Stowarzyszenia wchodzą:
Małgorzata Pacholec - prezes
Elżbieta Pietrucha Tomczyk - wiceprezes
Stanisław Mielcarek - wiceprezes
Hanna Dyda - skarbnik
Alicja Kozubska - członek Zarządu
Przewodniczącą komisji rewizyjnej jest Anna Mirosz.
Stowarzyszenie nasze działa całkowicie społecznie bez biura. Posiadamy skrytkę pocztową i konto bankowe.
W mijającym roku udało nam się wydać pierwszą broszurę informacyjną pt. "Retinitis Pigmentosa - co to jest?" w nakładzie 1 500 egzemplarzy. Broszura była wydana za pośrednictwem redakcji tyflologicznej PZN ze środków PFRON.
W czerwcu zorganizowaliśmy spotkanie integracyjno-informacyjne dla pacjentów z RP ich rodzin oraz przyjaciół. Impreza ta miała charakter pikniku i odbyła się w Ośrodku Szkoleniowym PZN w Warszawie przy ul. Dankowickiej. Wzięło w niej udział prawie 80 osób, które przyjechały nawet z bardzo daleka. Impreza ta pokazała jak wielka jest wśród osób chorych na RP chęć spotykania się w celu wymiany doświadczeń i poglądów.
Jeszcze przed wakacjami nawiązaliśmy kontakt z jedną z warszawskich firm optycznych odnośnie możliwości produkcji szkieł blue-blocker poprawiających widzenie o zmierzchu. Firma ta przekazała bezpłatnie naszemu Stowarzyszeniu 4 pary szkieł w różnych kolorach do testowania ich przydatności.
Odnośnie materiałów informacyjnych, stale otrzymujemy doniesienia naukowe i informatory od podobnych stowarzyszeń działających w krajach Europy Zachodniej głównie z Niemiec i Szwajcarii. Niektóre teksty są tłumaczone na język polski i przeznaczone do opublikowania w naszym biuletynie "Retina" bądź do zainteresowania nimi polskich lekarzy.
W październiku br delegacja naszego Stowarzyszenia uczestniczyła w spotkaniu sekcji Retina Europę w Berlinie o czym szerzej w artykule pt. "Berlińskie Spotkanie".
W czerwcu br. złożony został wniosek do Fundacji Współpracy Polsko-Niemieckiej o pomoc w sfinansowaniu weekendowego seminarium dla pacjentów z RP. W planach zamierzaliśmy zorganizować je w grudniu tego roku w Pallotyńskim Centrum Misyjnym w Konstancinie. Ze względu na długi czas rozpatrywania wniosków imprezę tą jesteśmy zmuszeni przełożyć na przyszły rok.
A więc przechodzimy do pomysłów i planów na przyszłość.
Odnośnie seminarium dla pacjentów z RP, przewidujemy, że będzie ono trwało pełne dwa dni i odbędzie się w wygodnym ośrodku z udziałem około 100 osób.
A oto ramowy program tego seminarium:
Przyjazd i zakwaterowanie uczestników.
Spotkanie zapoznawcze z uczestnikami seminarium.
Zwyrodnienie siatkówki oka - etiologia, diagnostyka, przebieg rozwoju schorzeń, możliwości leczenia i rehabilitacji.
Rola stowarzyszeń pacjentów z RP na przykładzie działalności Niemieckiego Stowarzyszenia Pro Retina i Retina International.
Zadania Polskiego Stowarzyszenia Retinitis Pigmentosa
Wieczorne spotkanie integracyjne z programem artystycznym
Prezentacja pomocy optycznych poprawiających widzenie oraz sprzętu komputerowego ze specjalnym oprogramowaniem dla osób z dysfunkcją wzroku.
Zakończenie seminarium.
Jak wspomniałam staramy się o sponsora tego przedsięwzięcia gdyż całkowity koszt w przeliczeniu na jednego uczestnika wynosi około 250 zł i zdajemy sobie sprawę, że niewielu z nas jest w stanie wyasygnować tak dużą kwotę na ten cel. Dlatego korzystając z okazji pragnę zaapelować do nas wszystkich abyśmy spróbowali włączyć się w prace na rzecz tego przedsięwzięcia w dowolny sposób. Szukajmy wszyscy sponsorów i darczyńców mogących wesprzeć działalność naszego Stowarzyszenia.
Poza tym w przyszłym roku chcielibyśmy wydać informator na temat zwyrodnienia plamki żółtej i przynajmniej dwa następne numery biuletynu "Retina".
Mam nadzieję, że w przyszłym roku uda nam się także zorganizować dłuższe spotkanie integrujące członków naszej wspólnoty. Zależy to jednak od woli nas wszystkich.
Małgorzata Pacholec
Pragnę podzielić się informacjami na temat mojego udziału w spotkaniu Retina Europę w Berlinie w dniach 16-17 października br.
Retina Europę jest to sekcja Retina International skupiająca stowarzyszenia pacjentów z RP z 15 krajów europejskich. Wśród tej liczby nasze Stowarzyszenie jest jedynym z krajów Europy wschodniej i środkowej. Sekcja Retina Europę powstała w 1994 r. i jej głównym zadaniem jest wywieranie nacisku na wszystkie instytucje dysponujące środkami aby finansowały badania naukowe z zakresu schorzeń siatkówki oka. Poza tym sekcja ta inspiruje i w pewnym sensie koordynuje działalność stowarzyszeń pacjentów oraz dostarcza wszystkim stowarzyszeniom materiały informacyjne dotyczące najnowszych osiągnięć z dziedziny medycyny czy rehabilitacji jak też organizowania różnego rodzaju przedsięwzięć na rzecz pacjentów.
Spotkania mają charakter grup roboczych i biorą w nich udział przewodniczący stowarzyszeń i członkowie komisji problemowych.
Zebrania Retina Europę odbywają się raz w roku i trwają jeden bądź dwa dni. Uczestnicy pokrywają koszty udziału we własnym zakresie.
W Berlinie reprezentowałam nasze Stowarzyszenie wraz z Elżbietą Tomczyk wiceprezesem i Agnieszką Jurkowską wspomagającą nas językowo. Zebrania prowadzone są w języku angielskim.
W zebraniu uczestniczyło około 25 osób.
A oto ważniejsze tematy:
Gerd U. Auffarth, M.D. Heidelberg, Niemcy.
Retinitis pigmentosa jest często powikłane rozwojem tylnej podtorebkowej katarakty (PSC). Zmętnienie soczewki powoduje, że utrata funkcji widzenia u pacjentów z RP jest wcześniejsza i bardziej zaawansowana. W naszych badaniach na 473 pacjentach wykazaliśmy, że PSC rozwija się w 40 do 53%. Występowanie PSC wiąże się z wczesnym ujawnieniem się symptomów RP. Jądrowa katarakta rozwija się średnio 20 lat później niż PSC. Pacjenci z kataraktą mają znacznie gorsze pole widzenia i niższą amplitudę w elektroretinografii (ERG) niż pacjenci z czystą soczewką a bardziej zaawansowaną patologią siatkówki. W badaniach śledziliśmy rezultaty 50 operacji katarakty z wewnętrzną implantacją soczewki u pacjentów z RP. Funkcja widzenia u wszystkich pacjentów wzrosła o połowę. W ciągu 20 lat po operacji przebieg choroby jest lepszy. W czasie operacji zaćmy z wszczepieniem sztucznej soczewki zostaje zachowana tylna toreba soczewki. Mogą się z niej rozwijać nowe, nieregularnie ukształtowane włókna soczewkowe, które ponownie pogarszają widzenie. Obecnie zaćmę wtórną można przeciąć laserem, jeśli torba uległa zesztywnieniu i zmętnieniu lub w określonych sytuacjach stosuje się odsysanie chirurgiczne i tylna torba może być w ten sposób zachowana. Przez zachowaną torebkę zostaje zatrzymane i ustabilizowane ciało szkliste, pozostaje w oku aparat więzadłowy, a sztuczna soczewka jest umieszczana w miejsce pierwotnego położenia soczewki naturalnej. Zaćma wtórna nie może powstać, gdy soczewkę usunięto wraz z torebką. W przeprowadzanych przez nas obserwacjach zaćmę wtórną wykryto u 70% pacjentów z RP w ciągu pierwszych 3 lat po operacji. Badania pokazują, że pacjenci z RP i kataraktą powinni być wcześnie operowani, żeby dostarczyć optymalnych warunków optycznych i poprawić funkcję siatkówki. Wczesne wystąpienie objawów RP i długotrwałość zaćmy ma negatywne działanie na pooperacyjny wynik widzenia. Uraz związany z operacją nie ma wpływu na patologię siatkówki.
Wraz z postępem techniki operacyjnej katarakty i implantów soczewki w ostatniej dekadzie, operacja katarakty w RP stała się rutynową procedurą.
Gerald J. Chader, USA 1998r.
Badania nad zwyrodnieniem siatkówki znalazły się w zwrotnym punkcie i wkrótce będziemy mogli przedstawić wyniki 25 letniej pracy laboratoryjnej rozpoczętej w Human Clinical Trials. Przetestowano kilka eksperymentalnych terapii w wielu przypadkach zwyrodnienia siatkówki. Należą do nich:
Inne metody leczenia są testowane również na ludziach np. w mokrej degeneracji plamki". Również wzrosły możliwości stosowania elektronicznych implantów. Obecnie największym problemem w tej dziedzinie jest komercjalizacja czyli zdobycie funduszy na bardzo kosztowne badania naukowe. Współpraca z przemysłem jest trudna dla poszczególnych naukowców i organizacji, które się tym problemem zajmują. Dzieje się tak, ponieważ:
Jednym z najważniejszych celów stowarzyszenia skupiającego pacjentów jest spowodowanie aby instytucje odpowiedzialne za ochronę zdrowia przeznaczały środki na programy naukowe zajmujące się zwyrodnieniem siatkówki.
Mathew M. La Vail, San Francisco, California USA
Cytokiny są białkami wytwarzanymi przez komórki układu immunologicznego, które służą do przekazywania sygnałów między komórkami.
Odkrycie w 1990 r., że cytokina może opóźniać degenerację siatkówki u szczurów stwarza możliwość, że cytokina może być użyta jako czynnik terapeutyczny w leczeniu wrodzonej i zależnej od wieku degeneracji siatkówki. Od tego czasu badania są skierowane na ustalenie skuteczności cytokiny w innych formach degeneracji siatkówki i sprecyzowanie czy faktyczna ochrona fotoreceptorów także prowadzi do ochrony ich funkcji. Dotychczasowe osiągnięcia prowadzą do planowania przez Regeneron Pharmaceutic als, the National Eye Institute i U.S. Foundation Fighting Blindness rozpoczęcia bezpiecznych klinicznych prób używając Axokine u pacjentów z RP Główny problem związany z użyciem cytokiny u człowieka polega na mnogości działań na organizm. Jej uboczne działanie jest ściśle związane z zamierzonym efektem: immunomodulacją. Inny problem może stanowić podawanie leku. Axokina i inne czynniki muszą być wstrzykiwane bezpośrednio ponieważ są białkami, które nie pokonują bariery krew-siatkówka. Żeby ominąć dużą liczbę iniekcji prowadzone są próby użycia innych metod takich jak: dostarczanie preparatu leczniczego za pomocą genów. Są już pewne sukcesy w przekazywaniu preparatu do komórek siatkówki używając jako przenośników wirusów, które indukują wytwarzanie cytokiny, która z kolei opóźnia degenerację foto-receptorów.
Z powodu niepowodzeń w użyciu cytokiny IFN-a (interferon) do zahamowania nowotworzenia naczyń w zależnej od wieku degeneracji siatkówki oftalmolodzy są sceptycznie nastawieni generalnie do leczenia cytokiną. Jednak badania nad rolą różnych cytokin są kontynuowane z nadzieją możliwości klinicznego zastosowania. Byłoby nieuczciwe wzbudzać przedwcześnie nadzieję jak i zaprzestać badań nad terapią cytokiną.
Metoda fotodynamiczna nadzieją w leczeniu zwyrodnienia plamkowego. Zależna od wieku degeneracja plamki (AMD) jest przyczyną ciężkiego centralnego uszkodzenia wzroku u starszych osób i jest związana z czynnikami genetycznymi i środowiskowymi. 167 pacjentów było badanych pod względem genu kodującego białko pręcików, który jest uszkodzony w chorobie Stargardta, częstej wrodzonej dystrofii plamki.
Znaleziono 30 różnych zmian związanych z AMD. Identyfikacja tych zmian pozwoli na badania chorych przed wystąpieniem objawów u ludzi z grup ryzyka. Umożliwi wczesną diagnozę i zastosowanie nowych metod zapobiegania i leczenia. AMD dotyczy 11 milionów ludzi na świecie i najczęściej występuje u osób ok. 60 roku życia. Rozpowszechnienie wzrasta wraz z wiekiem. Wśród osób 75 letnich i starszych średnio-zaawansowana forma występuje w 30% i zaawansowana w 7%. Rosnąca populacja ludzi starszych i wzrastające życiowe oczekiwania wymagają badań czynników ryzyka wywołujących tę chorobę. Klinicznie AMD dzieli się na dwie grupy: sucha 80% i mokra 20% (różnicujący obraz histologiczny). Ciężkie uszkodzenie wzroku jest częściej związane z formą mokrą. W tej postaci charakterystyczne jest tworzenie nieprawidłowych naczyń krwionośnych, które narastają w poprzek środkowej części siatkówki zwanej plamką żółtą. Te naczynia przesączają płyn i w konsekwencji powodują bliznowacenie tkanki, zniszczenie widzenia centralnego w ciągu dwóch miesięcy do trzech lat. Widzenie centralne jest niezbędne do czytania, prowadzenia samochodu, rozpoznawania twarzy. Nie ma niezawodnej terapii dla formy suchej i tylko 5% pacjentów z podtypem mokrym jest kandydatem do laserowej fotokoagulacji.
AMD jest wieloczynnikowym zaburzeniem związanym z czynnikami ryzyka takimi jak: palenie papierosów, dieta, poziom cholesterolu, ekspozycja na słońce. Badania genetyczne są trudne ze względu na późny początek. Badania potwierdzają częstsze występowanie choroby u osób z rodzin dotkniętych chorobą. Ostatnio zidentyfikowano gen fotoreceptorowy (ABCR) na ludzkim chromosomie 1p21 zmutowanym w chorobie Stargardta. Ten typ zaburzeń jest bardzo częstą wrodzoną recesywną dystrofią plamki, (1 na 10 tysięcy) i charakteryzuje się wczesnym zapoczątkowaniem, centralnym uszkodzeniem widzenia, postępującą obustronną atrofią plamki i neuroepithelium, występowaniem pomarańczowo-żółtych plamek wokół plamki. Białko ABCR jest częścią ATP transportera lipidów, hydrofobowych cząstek i peptydów w komórce. W marcu 1998 r. badania Fundacji wykryły, że mutacja w geni ABCR powoduje także chorobę Stargardta, która jest wczesną formą degeneracji plamki i ma podobne objawy do AMD. Wniosek stąd, że zależnie od typu mutacji, gen ABCR może powodować AMD lub chorobę Stargardta. Dzięki znalezieniu tego genu będzie można łatwiej ocenić wpływ czynników środowiskowych na pacjentów z ABCR mutacją, umożliwi genetyczne badania skryningowe a więc wykrycie choroby, unikanie czynników ryzyka. Pacjenci z genetyczną mutacją powodującą AMD są w przyszłości kandydatami do terapii genowej.
Z wczesnych laboratoryjnych badań wynika, że genowa terapia będzie miała duże znaczenie dla tej choroby. To pozwoli sięgnąć do jądra komórki siatkówki i skorygować mutację. Badacze w Fundacji pracują również nad transplantacją komórek siatkówki i nad farmakoterapią.
Wielką nadzieją jest nowy lek Visudyna. Visudyna-wertoporfina jest obecnie w trzeciej fazie prób klinicznych w leczeniu mokrej formy AMD. Złożono wnioski o zezwolenie na wprowadzenie visudyne na rynek (w USA, Unii Europejskiej, Szwajcarii, Australii i Nowej Zelandii) w trybie przyśpieszonym.
Metoda leczenia polega na dożylnym wprowadzeniu Visudyny przez 10 minut następnie 15 minut po infuzji rozpoczyna się naświetlanie oka pacjenta światłem nie termicznym przez około 1-1,5 minuty żeby uaktywnić lekarstwo. Visudyna wybiórczo działa na nieprawidłowe naczynia krwionośne powodując zatrzymanie ich rozrostu. Celem terapii jest zmniejszenie ryzyka utraty wzroku, jednak badania wykazały, że 16% pacjentów uzyskało poprawę widzenia o jedną lub więcej linijek na tablicy okulistycznej, w porównaniu z 7% pacjentów otrzymujących placebo.
Fakt, że próby były poddane surowej dyscyplinie i dobrze kontrolowane sprawia, że wyniki są przekonywujące.
Firmy Cba Vision - odpowiedzialna za wprowadzenie produktu na rynek i QLT odpowiedzialna za produkcję Visudyne mają nadzieję że Visudyne będzie dostępna w pierwszych miesiącach 2000 roku. Terapia Visudyne wymaga użycia specjalnie zaprojektowanego lasera, który wydziela nisko-poziomowe, nie termiczne światło na poziomie 689 nm wymagane do uaktywnienia leku.
Badania Amerykańskiej Fundacji Walki ze Ślepotą wykazują, że metoda kubańska nie przynosi korzyści.
Rezultaty ostatnich badań medycznych wykazują, że nie ma podstaw do twierdzenia o skuteczności metody stosowanej przez dr. Orfilio Pelaez z Kuby w leczeniu degeneracji siatkówki. Badania prowadzone były przez dr. Eliota Bersona i jego współpracowników z Harward Medical School, Massachusets - szpitala chorób oczu i uszu. Kompletne badanie oczu było przeprowadzone u 10 pacjentów z retinitis pigmentoza (RP). Ta grupa pacjentów nie wykazywała poprawy widzenia, a nawet ich wzrok się pogarszał. Bazując na danych z tych badań dr. Berson i jego współpracownicy orzekają:
Interwencja oferowana na Kubie nie przynosi żadnych korzyści dla pacjentów z RP i zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu choroby".
Opinia ta jest zgodna z dwoma innymi niezależnymi badaniami. Te trzy oceny są wystarczające aby zaprzestać dalszych badań nad tak zwanym postępowaniem leczniczym. Metoda kubańska zawiera 3 komponenty: delikatna stymulacja elektryczna oka, ozonowanie naczyń i chirurgia oka. Dr. Pelaez twierdzi, że drażnienie prądem jako przygotowanie pacjenta do dalszego postępowania nie jest udowodnione.
Ozonowanie jest szeroko stosowane na Kubie w wielu chorobach ale nie przynosi korzyści w RP. Co więcej, ozon jest tak nietrwały, że rozpada się zanim krew może być przetoczona pacjentowi. Interwencja chirurgiczna jest mało wiarygodną teorią, wg której utrata zdolności widzenia w RP jest spowodowana przez zwężenie naczyń krwionośnych, które ograniczają przepływ krwi w siatkówce. Faktycznie zwężenie naczyń jest wtórnym objawem występującym w bardzo zaawansowanej chorobie. Różne późniejsze próby poprawiające krążenie krwi w siatkówce nie zapobiegają utracie wzroku w przyszłości. Co więcej, badania nad RP ściśle określają, że choroba jest rezultatem mutacji genetycznej powodującej niszczenie komórek siatkówki a nie słabym krążeniem krwi. Dr. Pelaez nigdy nie podawał żadnych naukowych dowodów i korzyści swojej metody. Twierdził On w różnym czasie, że jego leczenie jest efektywne w 98 na 100 przypadków w zatrzymaniu utraty wzroku i 50 do 78% pacjentów uzyskuje poprawę widzenia. Niemieccy i norwescy oftalmolodzy donoszą o ciężkich komplikacjach po leczeniu chirurgicznym takich jak podwójne widzenie z ograniczeniem ruchu oka, ekstremalna wrażliwość na światło i postępująca utrata wzroku.
Ponieważ dr. Pelaes nigdy nie przedstawił żadnych protokołów badań nie wiadomo u ilu pacjentów uzyskano podobne rezultaty. Fundacja usilnie nalega aby każdy pacjent, który obecnie rozważa poddanie się leczeniu metodą kubańską najpierw skonsultował się z lekarzem leczącym w celu zapoznania się z rezultatami badań.
Uznając, że czas jest bardzo ważny w postępującej utracie wzroku u pacjenta, naukowcy współpracujący z Fundacją wspierają promocję obiecujących metod tak szybko jak to jest możliwe. Ratowanie komórek siatkówki i terapia przeszczepem, aczkolwiek we wczesnej fazie rozwoju, również zapowiada się obiecująco w leczeniu RP w przyszłości. Dzięki tym naukowym wysiłkom pewnego dnia znajdziemy metodę leczenia zwyrodnienia siatkówki.