Logo PSRP
RETINA 1(12)/2004
BIULETYN   POLSKIEGO   STOWARZYSZENIA
RETINITIS   PIGMENTOSA
KOMUNIKAT
Numer konta Polskiego Stowarzyszenia Retinitis Pigmentosa został zmieniony zgodnie z obowiązującym prawem bankowym i obecnie jest następujący:
PeKaO S.A. XV o/W-wa 51124028871111000033889191
Zarząd Stowarzyszenia RP prosi o dokonywanie wpłat z podaniem powyższego numeru konta i jednocześnie przeprasza za ewentualne niedogodności związane z zaistniałymi zmianami.


W numerze:

Od Redakcji
Choroba Stargardta - etiologia, rozpoznanie, terapie
Retinitis pigmentosa oraz współistniejące zespoły chorobowe
NUTROF® - nowe możliwości
Kongres Retina International i Retina Europe Youth w Holandii
Spotkanie w Paryżu
Oznakowanie pojazdów komunikacji miejskiej w Szczecinie
Felieton - KĄTEM OKA - "Przepraszam was za ten dodatkowy chromosom..."
Na skróty
Deklaracja członkowska PSRP


Od Redakcji

        Oddajemy do rąk Czytelników 12. numer biuletynu RETINA. Upłynęło sporo czasu od ukazania się poprzedniego wydania, za co w imieniu redakcji gorąco przepraszam. Gdyby to jednak zależało tylko od naszej bezinteresownej woli i zaangażowania, to RETINA ukazywałaby się z większą częstotliwością (raz na kwartał, jak to sobie ambitnie założyliśmy). Ale oprócz wkładu pracy „non-profit” redakcji, potrzebne są jeszcze pieniądze na druk i kolportaż. Niemałe pieniądze. Tutaj liczymy na hojność sponsorów. Dziękujemy z całego serca za każdy wkład finansowy, dzięki któremu RETINA może ujrzeć światło dzienne.
        W bieżącym numerze piszemy m.in. o chorobie Stargardta, która jest zaliczana do rzadkich schorzeń, w których występuje uszkodzenie centralnej części siatkówki, odpowiedzialnej za ostre widzenie - plamki żółtej. W naszym stowarzyszeniu jest grupa osób z tym schorzeniem. Do mnie osobiście napływa sporo korespondencji od osób - przede wszystkich młodych - chcących się dowiedzieć czegoś więcej o etiologii, możliwych terapiach, szukających porady. Skarżą się na brak informacji, „spychanie” ich potrzeb na margines. Sprawdzałem dokładnie m.in. zasoby w tym temacie w polskiej sieci internetowej i... napotkałem czarną dziurę. W zagranicznych serwisach jest na ten temat bardzo wiele. W tym numerze zamieszczamy opracowanie i tłumaczenie artykułu Eckarta Beckera pt.: "Choroba Stargardta - etiologia, rozpoznanie, terapie" wraz z adresami internetowymi do stron o tej tematyce.
        O retinitis pigmentosa pisaliśmy na łamach biuletynu RETINA bardzo dużo. Z pewnością jednak artykuł znakomitych polskich lekarzy z dziedziny okulistyki i genetyki z Pomorskiej Akademii Medycznej, pt.: "Retinitis pigmentosa, współistniejące zespoły chorobowe" wart jest dokładnego zapoznania się. Choć dla laika nie jest łatwy, to jednak w bardzo skondensowany i wyczerpujący sposób prezentuje aktualny stan wiedzy na temat barwnikowego zwyrodnienia siatkówki oraz zespołów chorobowych, w których RP stanowi jedno z podstawowych schorzeń. Chciałbym w tym miejscu podziękować redakcji kwartalnika medycznego „Okulistyka” za zezwolenie na publikację tego niezwykle wartościowego artykułu.
        Michał Dębiec, nasz młody, zdolny student dziennikarstwa na UW, od lat współpracujący z RETINĄ, zaczyna spełniać nieocenioną rolę korespondenta zagranicznego. Jego relacje z pobytu w Paryżu w 2003 na spotkaniu Retina Europe i Retina Europe Youth (trochę późno się to ukazuje, ale o powodach wspomniałem już wcześniej) oraz z Kongresu Retina International i REY'a w Holandii w lipcu br. są dla nas takim znakomitym okienkiem na świat i źródłem informacji o działalności organizacji RP-wskich w innych krajach. Z ogromną radością i satysfakcją mogę poinformować naszych Czytelników, że w Holandii Michał Dębiec został wybrany na przewodniczącego Retina Europe Youth. Gratulacje!
        A co do gratulacji, to na tym nie koniec. Prezes PSRP - Małgorzata Pacholec została na wiosnę tego roku dyrektorem ZG Polskiego Związku Niewidomych, a także sekretarzem Związku. Anna Woźniak-Szymańska, nasza długoletnia koleżanka ze Stowarzyszenia RP została wybrana na zaszczytną funkcję Przewodniczącej Polskiego Związku Niewidomych. Oprócz tego, w nowopowstałym Stowarzyszeniu AMD, Małgorzata Pacholec została wybrana na wiceprezesa. W imieniu redakcji życzę powodzenia i satysfakcji z nowych, odpowiedzialnych funkcji. Mamy też nadzieję, że wpłynie to z jeszcze większą korzyścią na działalność naszego Stowarzyszenia RP.
        Zapraszam do lektury naszego kolejnego numeru biuletynu i jak zawsze przy tej okazji, zapraszam do współpracy przy redagowaniu RETINY.

Piotr S. Król
Redaktor wydania

Powrót

Choroba Stargardta - etiologia, rozpoznanie, terapie
Eckart Becker;    opracowanie i tłum. Piotr S. Król

        Nazwa schorzenia pochodzi od nazwiska niemieckiego okulisty Karla Stargardta z Marburga, który opisał ten zespół chorobowy w roku 1909 (uwaga tłum. - w zachodniej literaturze często schorzenie to jest określane, jako Morbus Stargardt). Choroba Stargardta nie jest zaliczana do bardzo rzadkich schorzeń, w których występuje uszkodzenie centralnej części siatkówki, odpowiedzialnej za ostre widzenie (Makula lutea - plamka żółta).
        Ponieważ w typowym przebiegu zaczyna się już w wieku poniżej dwudziestego roku życia, choroba ta często określana jest, jako młodzieńcza (juvenil) degeneracja plamki żółtej. Późniejsze występowanie objawów choroby jest także możliwe, jednak są to przypadki rzadkie.

PRZEBIEG CHOROBY

        Choroba rozpoczyna się najczęściej relatywnie szybkim zanikiem ostrego, centralnego widzenia (visus). Dalsze zmiany degeneracyjne postępują systematycznie, wraz z upływem czasu. Szybkość i rodzaj progresji choroby (przebieg płynny lub skokowy) mogą być bardzo zróżnicowane. W niektórych przypadkach ostrość widzenia zanika w sposób dramatycznie szybki, w przeciągu zaledwie kilku miesięcy. Degeneracyjne zmiany pola widzenia w centralnej jego części są przyczyną postępujących kłopotów w postrzeganiu szczegółów, przede wszystkim w znacznym stopniu utrudniają czytanie i rozpoznawanie osób.
        Utrata widzenia ograniczona jest najczęściej w zakresie plamki żółtej. Po jakimś czasie dalsze zmiany degeneracyjne pola widzenia już nie postępują. Widzenie peryferyjne pozostaje nie naruszone.
        Po początkowej, szybkiej utracie widzenia centralnego, ulega ono ustabilizowaniu na stałym, niskim poziomie (około 10. procent), pozwalającym na czytanie przy pomocy silnie powiększających pomocy optycznych oraz w miarę dobrą orientację w terenie. Występuje podwyższona wrażliwość na światło. Pacjent ma także trudności w widzeniu przy zmianach natężenia światła (adaptacji).
        Trudności w widzeniu po zmroku (tzw. kurza ślepota) nie są zaliczane do czynników występujących w chorobie Stargardta i pacjenci nie mają z tym większych problemów. Rozpoznawanie kolorów pogarsza się i jest uzależnione od aktualnej ostrości widzenia centralnego, ciemne oraz bardzo jasne barwy nie są prawie w ogóle rozróżniane.

DIAGNOZA OKULISTYCZNA

        Badanie przedniego odcinka oka wykazuje na ogół niewielkie wady wzroku (ametropia - wada refrakcji). We wczesnym stadium choroby, badanie dna oka wykazuje niewielkie, charakterystyczne zmiany w obszarze plamki żółtej. U młodych, zdrowych osób, podczas badania centralnej części plamki, widać charakterystyczny świetlny refleks (odbicie światła). U osób cierpiących na chorobę Stargardta, wraz z upływem czasu, dochodzi do zaburzeń i zaniku nabłonka pigmentowego. Obraz dna oka w tym miejscu przypomina widok tarczy strzelniczej lub przybiera obraz tzw. „byczego oka” ("Bulls's eye").
        Wokół plamki żółtej mogą powstawać stopniowo nieregularne, żółtawe plamy o różnej powierzchni, a nawet rozszerzać się z czasem do obszarów brzegowych siatkówki (tzw. fundus flavimaculatus).
        Nerw wzrokowy oraz obrzeża siatkówki nie ulegają jednak chorobowym zmianom degeneracyjnym. W późnym stadium widoczne zmiany i zanik nabłonka pigmentowego sięgają brzegów środkowej części siatkówki. Także wtedy możliwe jest tworzenie się nowych naczyń podsiatkówkowych.
        Badanie mfERG (multifokalny elektroretinogram) wykazuje we wczesnym stadium choroby, zmniejszenie wrażliwości na bodźce w obszarze plamki żółtej. W badaniu ERG całego obszaru pola siatkówkowego, wyniki mogą w niewielkim zakresie wykazywać charakterystyczne zmiany. Na ogół są one w normie w początkowej fazie choroby. Dopiero w późniejszym etapie, bodźce uzależnione od czopków w siatkówce, w wyraźny sposób ulegają osłabieniu.
        Wyniki badań EOG (elektrookulogram) są w większości przypadków w normie. Dopiero w późniejszym stadium choroby wykazują one zmiany u ok. 50 procent pacjentów.

PODŁOŻE I MECHANIZMY PATOLOGICZNE ORAZ GENETYCZNE

        Choroba Stargardta jest z reguły dziedziczona autosomalnie recesywnie i jest wywoływana w wyniku mutacji genu ABCA4. Gen ten jest bardzo duży i kompleksowy (złożony). Służy jako swoisty „plan budowy” dla sporej grupy protein, które warunkują różnego rodzaju defekty w jego obszarze oraz powodują zróżnicowany przebieg chorób, od Stargardta do dystrofii czopkowo-pręcikowej siatkówki.
        Choroba Stargardta dziedziczona w formie autosomalnie dominującej jest zaliczana do chorób bardzo rzadkich. Na nabłonku pigmentowym tworzą się brunatno-żółte złogi produktów odpadowych, powstałych w wyniku naturalnej odbudowy komórek siatkówki. Może to doprowadzić do całkowitego zniszczenia plamki żółtej. Defekty w genie ABCA4 powodują tutaj prawdopodobnie zakłócenia w przebiegu transportu wewnątrzkomórkowego.

TERAPIE

        Jak do tej pory, nie ma przyczynowych metod leczenia choroby Stargardta. Na podstawie najnowszych wyników badań naukowych, raczej odradza się dozowanie pacjentom bardzo dużych dawek witaminy A, ponieważ może to prowadzić do pogorszenia się procesów przemiany materii w plamce żółtej.

Więcej informacji o chorobie Stargardta można uzyskać m.in. pod adresami internetowymi:
www.stargardt.de.vu (str. Eckarta Beckera)
oraz
www.pro-retina.de/for/SN_Erkrankungen_4.html#STG

Powrót

Retinitis pigmentosa oraz współistniejące zespoły chorobowe
Olgierd Palacz1, Wojciech Lubiński1, Krzysztof Szmatłoch1, Stanisław Zajączek2
1 Katedra i Klinika Okulistyki (WS) Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie. Kierownik: prof. dr hab. med. Olgierd Palacz
2 Katedra i Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie. Kierownik: prof. dr hab. med. Jan Lubiński

        Retinitis pigmentosa (RP) jest terminem wprowadzonym przez Dondersa w 1857 roku, obejmującym grupę schorzeń charakteryzujących się następującymi cechami:
  1. mają charakter dziedziczny,
  2. ich przebieg jest postępujący,
  3. przebiegają ze zmianami zanikowymi siatkówki i utratą komórek siatkówki; zmiany zanikowe dotyczą najpierw fotoreceptorów i nabłonka barwnikowego siatkówki, a w późniejszych fazach choroby - także komórek warstw wewnętrznych.
        Nazwa retinitis pigmentosa jest w sensie merytorycznym nieprawidłowa i myląca, ponieważ proces chorobowy nie ma charakteru „zapalnego", jest natomiast procesem degeneracyjnym, uwarunkowanym genetycznie.
        RP była tematem bardzo licznych badań i publikacji, opisywano ją pod różnymi nazwami:         Określenie retinitis pigmentosa (RP) jest nazwą używaną (mimo braku podstaw anatomopatologicznych) nadal, co jest uzasadnione historycznie oraz zwyczajowo. Retinitis pigmentosa występuje jako choroba izolowana, tj. „typowe RP", oraz w przebiegu innych chorób i zespołów chorobowych.
        W statystykach światowych częstość występowania RP określa się średnio na 1:5000. W Szwajcarii częstość zachorowań na kształtuje się na poziomie 1:7000, w Chinach 1:4016, w Izraelu 1:4500.

OBJAWY KLINICZNE „TYPOWEGO RP"

        Jednym z podstawowych objawów RP jest ślepota nocna - nyktalopia. W przebiegu typowego RP pierwszym pojawiającym się objawem są zwykle zaburzenia widzenia nocnego, zaczynające się w 1. lub 2. dekadzie życia. Część pacjentów, szczególnie tych, którzy zamieszkują duże miasta, spostrzega ten objaw często dopiero w zaawansowanej fazie choroby. Ślepota nocna, jako jeden z najważniejszych objawów RP, występuje średnio w 10. roku życia w postaci autosomalnie recesywnej, a w 23. roku życia w postaci autosomalnie dominującej. Należy jednak pamiętać, że nyktalopia nie jest objawem patognomonicznym dla RP, może zatem występować w szeregu innych dystrofii siatkówkowych, np. we wrodzonej ślepocie nocnej, AMD, wysokiej krótkowzroczności i innych.
        Kolejnym ważnym objawem klinicznym RP jest postępująca utrata obwodowego pola widzenia. Następuje szczególnie szybko u osób, u których choroba zaczęła się we wczesnym dzieciństwie. Pierwsze ubytki pola widzenia pojawiają się w jego strefie pośredniej, między 30° a 50° od punktu fiksacji. W strefie pośredniej tworzy się dalej ubytek pierścieniowaty, który poszerza się na daleki obwód pola widzenia, skroniowo, ku dołowi, a następnie ku nosowi.
        W pierwszej fazie choroby dochodzi do utraty obwodowego pola widzenia, zwykle po tym następuje także stopniowa utrata lub upośledzenie widzenia centralnego. Utrata obwodowego pola widzenia postępuje w sposób zróżnicowany. Berson i wsp. na podstawie długoletnich obserwacji ustalili, że średnia roczna utrata pola widzenia wynosi 4,6%. Massof i inni w typowej postaci RP zaobserwowali w ciągu 4,5 roku utratę obwodowego pola widzenia o blisko 50%. Zawężanie pola widzenia generalnie jest procesem symetrycznym w obojgu oczach, z wyjątkiem fenotypu sprzężonego z chromosomem X, gdzie odnotowano zmiany asymetryczne.
        W zaawansowanym stadium choroby stwierdza się lunetowe pole widzenia. Pogląd, jakoby w typowym RP widzenie centralne pozostawało niezmienione, jest nieprawdziwy.
        Przyczyną spadku ostrości wzroku w przebiegu RP są obrzęk drobnotorbielowaty (CME), przecieki z naczyń siatkówki, zmiany w obrębie nabłonka barwnikowego siatkówki oraz zwłóknienia przedsiatkówkowe w rejonie plamki.
        Zaburzenia widzenia barwnego występują tylko wtedy, kiedy ostrość wzroku spada poniżej wartości 0,5, co jest związane z dysfunkcją systemu czopkowego.
        Część pacjentów zgłasza skargi na fotopsje, które są zawsze zwiastunem zmian degeneracyjnych w siatkówce. Heckenlively stwierdził występowanie fotopsji w 35% obserwowanych przypadków typowego RP. Pojawienie się fotopsji jest także sygnałem do dokładnego zbadania dna oka, ponieważ mogą one wyprzedzać odwarstwienie siatkówki lub są jego wczesnym objawem.
        Klasyczny obraz dna oka w RP jest charakterystyczny. Stwierdza się bladą, woskową tarczę nerwu wzrokowego, wąskie naczynia oraz złogi barwnika w formie „ciałek kostnych” lub ziarnistości drobnych, a także większych, nieregularnych złogów. W zaawansowanych przypadkach zanik nabłonka barwnikowego siatkówki (nbs) odsłania mniejsze lub większe obszary naczyń naczyniówki.
        Zmiany na dnie oka w RP są w wysokim odsetku przypadków symetryczne. We wszystkich postaciach klinicznych RP, dno oka może być prawidłowe lub bliskie prawidłowego, w przeciwieństwie do zmian w polu widzenia, które występują w każdej postaci.
        Zmiany na dnie oka, zwłaszcza w postaciach ujawniających się wcześnie, pojawiają się w późniejszych stadiach choroby. Nierzadko zatem rozpoznanie "retinitis pigmentosa sine pigmento" jest przedwczesne.
        We współistniejącej wysokiej krótkowzroczności dołączają się typowe zmiany dla tej wady. Za najbardziej typowe zmiany dna oka w RP uważa się wąskie naczynia oraz zmiany barwnikowe w strefie pośredniej i na obwodzie dna oka. Okolica plamki charakteryzuje się wzmożonym, błyszczącym refleksem, niekiedy jest pomarszczona, rzadziej obserwuje się owalne ognisko zaniku (macular coloboma). Patologiczne złogi barwnika pochodzą z rozpadu nbs, odkładają się wewnątrzsiatkówkowo, okołonaczyniowo.
        W postaci sektorowej RP - zmiany barwnikowe i zaniki nbs dotyczą ograniczonego obszaru siatkówki. Sektorowa postać RP jest dziedziczona autosomalnie dominująco i recesywnie, przebiega często bezobjawowo. Zajęty chorobą sektor jest zlokalizowany najczęściej pod plamką, w nosowej lub dolnej części siatkówki. Bardzo rzadko dotyczy innych rejonów. U kobiet w postaci RP sprzężonej z chromosomem X, rzadziej u młodych mężczyzn, stwierdza się żółtawobiały lub złoty, metaliczny refleks z dna oka. Podobny refleks można stwierdzić także w dystrofii czopkowo-pręcikowej. Cideciyan i Jacobson sugerują, że źródłem takiego refleksu są zmiany zwyrodnieniowe w systemie czopkowym.
        Tarcza nerwu wzrokowego we wczesnych stadiach choroby jest prawidłowa, żółtawowoskowego lub bladobiałego wyglądu nabiera w późniejszym przebiegu. Złotawy lub białawy pierścień dookoła tarczy (halo) nerwu wzrokowego pojawia się w zaawansowanym stadium. Blada tarcza nerwu wzrokowego jest następstwem zaniku włókien nerwu wzrokowego i przerostu gleju w jej obrębie. W badaniach angiograficznych często stwierdza się rozlane przecieki. Przyczynami utraty ostrości wzroku w RP są obrzęk i zmiany drobnotorbielowate (CME) plamki.
        Zmiany okolicy plamki mogą przypominać objawy spotykane także w chorobie Coatsa (tylko w postaciach autosomalnie dominującej i recesywnej). W ciele szklistym u pacjentów z RP stwierdza się najczęściej całkowite tylne odczepienie, rzadziej męty i strefy kondensacji ciała szklistego.
        Najczęstszym powikłaniem RP w zakresie przedniego odcinka oka jest zaćma. W przedziale wiekowym 20-35 lat występuje w 52% przypadków RP autosomalnie dominującej, w 39% przypadków postaci recesywnej oraz w 72% przypadków postaci sprzężonej z chromosomem X. W 35-51% ma charakter zaćmy podtorebkowej tylnej.
        Jaskra pierwotna otwartego kąta występuje w RP częściej niż w populacji zdrowej. W sektorowej postaci RP częściej stwierdza się nadwzroczność i jaskrę zamkniętego kąta. Wysoka krótkowzroczność i astygmatyzm często współistnieją z RP.

BADANIA DODATKOWE

        W diagnostyce RP stosuje się badania psychofizyczne i elektrofizjologiczne. Do badań psychofizycznych zalicza się:
  1. badanie pola widzenia:
      a. kinetyczne,
      b. perymetryczne,
  2. badanie adaptacji - adaptometrię,
  3. densydometrię.
Ad. 1. a. Kinetyczne badanie pola widzenia najlepiej nadaje się do określenia obwodowych jego granic, z lunetowym polem włącznie.
Ad. 1. b. Stosując perymetrię statyczną, Massof i Finkelstein podzielili pacjentów z RP na dwie grupy: Ad. 2. Badanie adaptacji wykazuje zawsze upośledzenie lub brak adaptacji systemu pręcikowego do ciemności.
Ad. 3. Densydometria siatkówkowa jest metodą oceny gęstości barwnika nbs. Pomiar polega na zmierzeniu różnicy między wiązką światła wpadającą do oka, a wiązką wychodzącą z oka po jej odbiciu od dna oka (część wiązki światła zostaje pochłonięta przez nbs).

ELEKTROFIZJOLOGIA

        Badania elektrofizjologiczne w rozpoznaniu RP mają znaczenie decydujące w ustaleniu postaci RP, w różnicowaniu ze schorzeniami typu „pseudo-RP", a także rozstrzygają o udziale w procesie chorobowym systemu pręcikowego i czopkowego.
        Generalnie trzeba stwierdzić, że FERG w RP, w zależności od zaawansowania procesu chorobowego i typu RP, może dewiować od normalnego do wygaszonego, choć najczęściej, zwłaszcza w zaawansowanych fazach, skotopowy FERG jest wygaszony.
RP dzielimy na następujące postacie:
  1. RP sprzężona z chromoso- mem X,
  2. RP dziedziczona autosomalnie recesywnie,
  3. RP dziedziczona autosomalnie dominująco.
  4. RP przypadki sporadyczne (bez dającego się ustalić trybu dziedziczenia).
        Ad 1. Spośród wyżej wymienionych postaci genetycznych retinitis pigmentosa, postać sprzężona z chromosomem X jest w swoim przebiegu najbardziej agresywna i niekorzystna. Często objawy kliniczne zaczynają się w wieku szkolnym, następuje szybkie osłabienie ostrości wzroku, a pole widzenia ogranicza się do 5o w czwartej dekadzie życia. Zarówno w omawianej postaci, jak i w autosomalnie recesywnej FERG jest często resztkowy lub wygaszony. Zaobserwowano także FERG negatywny, co przemawia za uszkodzeniem także warstw pozareceptorowych (warstw środkowych).
        W omawianej postaci RP, sprzężonej z chromosomem X, FERG wygaszony występuje w 71% przypadków, w pozostałych zaś jest znacząco zredukowany. Za pomocą badań FERG można wykryć około 90% nosicieli, u których stwierdza się redukcję amplitud FERG. Niektórzy autorzy sądzą, że najbardziej czułym wskaźnikiem nosicielstwa jest wydłużona latencja fali b przy zastosowaniu stymulacji typu flicker.
        Ad 2. RP dziedziczona trybem autosomalnie recesywnym jest chorobą najczęściej występującą. Jej przebieg jest bardzo zróżnicowany, zależny w głównej mierze od ekspresji zmutowanego genu lub genów. Przebieg i rokowanie są generalnie korzystniejsze niż w formach genetycznych związanych z chromosomem X, lecz zawsze gorsze niż w przypadkach dziedziczonych trybem autosomalnie dominującym. U niektórych pacjentów redukcja amplitudy fali b czopkowej i wydłużenie jej latencji mogą wyprzedzać nieprawidłowości w systemie pręcikowym.
        Ad. 3. Przebieg i objawy RP dziedziczonej trybem autosomalnie dominującym są najbardziej zróżnicowane z powodu dużej liczby mutacji. W porównaniu z RP sprzężoną z chromosomem X objawy choroby występują późno, przebieg jest łagodniejszy, a progresja - powolniejsza. Często do końca życia utrzymuje się dobra lub względnie dobra funkcja widzenia. FERG czopkowy i pręcikowy są zwykle podnormalne.
        Można wyróżnić szereg podtypów o zróżnicowanym przebiegu choroby. W części przypadków obserwuje się wcześnie występującą ślepotę zmierzchową, odpowiedzi pręcikowe zredukowane lub wygaszone, często początkowo brak jest zmian barwnikowych na dnie oka. Odpowiedzi FERG są w zależności od przebiegu resztkowe, podnormalne lub wygaszone. We wczesnych fazach choroby obserwuje się wydłużenie czasu latencji fali b przy prawidłowych amplitudach FERG czopkowego (flicker 30 Hz).
        We wszystkich postaciach RP zróżnicowanych genetycznie u pacjentów, u których odpowiedzi FERG są jeszcze czytelne, czasy latencji fal FERG są zwykle przedłużone.
        Birch i wsp. stwierdzili u pacjentów z RP podczas 4-letniej obserwacji uszkodzenie układu czopkowego w 60% przypadków, a układu pręcikowego w 64% przypadków.
        Przy zastosowaniu elektroretinogramu migocącego (30 Hz) roczna utrata amplitudy potencjału czopkowego wynosiła 13,3%, potencjału pręcikowego zaś 12%. ERG wieloogniskowy (multifocal ERG - mfERG) pozwala na uzyskanie dokładniejszych informacji o aktywności siatkówki. W przypadkach zaawansowanego RP, FERG jest zawsze wygaszony, fotopowy flicker - 30 Hz zaś jest także nieobecny lub mocno zredukowany, choć widzenie centralne pozostaje prawidłowe lub jest nieznacznie zredukowane.
        W mfERG odpowiedzi centralne w takich przypadkach są zwykle prawidłowe lub nieznacznie zredukowane. MfERG jest także znacznie bardziej precyzyjny w postaciach sektorowych RP, w których udaje się wcześnie wykryć uszkodzenia siatkówki, dotyczące nawet niewielkich jej obszarów.

A T Y P O W E   P O S T A C I E   RP

RETINITIS PIGMENTOSA SINE PIGMENTO

        Jest to postać RP będąca rezultatem słabszej ekspresji patologicznego genu odpowiedzialnego za RP.
        We wczesnej fazie choroby na dnie oka brak jest typowych zmian barwnikowych, które rozwijają się w późniejszym czasie. Poza tym omawiana postać ma podobne objawy, co klasy- czna RP i przebiega podobnie. Elektrodiagnostyka - jak w typowej RP.

RETINITIS PUNCTATA ALBESCENS

        Postać ta, podobnie jak retinitis sine pigmento, występuje w rodzinach, których członkowie chorują na typowe formy RP. Choroba ma charakter postępujący z objawami upośledzenia widzenia nocnego i utratą obwodowego pola widzenia. Na dnie oka stwierdza się rozlane i głęboko umiejscowione białe ogniska. Znacznie rzadziej znajduje się złogi barwnika lub „ciałka kostne". FERG jest zawsze zredukowany lub nieobecny. Jeśli jest jeszcze czytelny, stwierdza się wydłużone latencje fali b.

POSTAĆ PLAMKOWA RP

        Postać plamkowa RP charakteryzuje się zmianami barwnikowymi w regionie plamkowym, z obecnością ubytku centralnego, powiązanego z ograniczonym obwodowym polem widzenia. Od typowych dystrofii plamkowych różni się obecnością zaburzeń barwnych w osi niebieskiej. Jest dziedziczona autosomalnie dominująco. W badaniach FERG stwierdza się uszkodzenie układu czopkowego i - zwykle równolegle - pręcikowego.

POSTAĆ JEDNOSTRONNA RP

        Prawdziwa forma jednostronnego RP jest rzadka. Warunkiem rozpoznania jednostronnego RP jest stwierdzenie resztkowego lub wygaszonego FERG w jednym oku, podczas gdy oko towarzyszące jest niezmienione, ma prawidłowe zapisy FERG i EOG. Ponadto należy starannie zebrać wywiad dotyczący podejrzanego o jednostronne RP oka, wykluczając przebyte incydenty zapalne, pourazowe, zaburzenia krążenia. Wskazane jest, aby w wywiadzie rodzinnym znaleźć ślady zachorowań w rodzinie, wskazujące na przebycie klasycznych postaci RP. Należy pamiętać, że znane są przypadki, w których po latach przebiegu rzekomego jednostronnego RP pojawiały się objawy RP w oku towarzyszącym.

POSTAĆ SEKTOROWA

        Jest dziedziczona w trybie autosomalnym dominującym. W swoim przebiegu może rozwinąć się w kierunku klasycznej postaci RP lub też może mieć charakter stały, nie rozszerzając się na pozostałą siatkówkę.
        Charakteryzuje się gromadzeniem złogów barwnikowych zlokalizowanych w dolnych i dolno-nosowych połówkach siatkówki, obustronnie. Powyżej wymienionym zmianom towarzyszą ubytki pola widzenia.
        Choroba postępuje powoli. Generalnie stwierdza się FERG podnormalny. W obserwowanym przez nas przypadku stwierdzono prawidłowy zapis czopkowy i wygaszony zapis pręcikowy. Czas latencji fal FERG, zarówno w FERG czopkowym, jak i pręcikowym, jest prawidłowy w odróżnieniu od klasycznych form RP.
        Dystrofia tapetoretinalna Lebera lub wrodzona ślepota Lebera, dziedziczona autosomalnie recesywnie, charakteryzuje się bardzo różnorodnymi objawami: dno oka może nie wykazywać zmian patologicznych, zmiany barwnikowe mogą mieć charakter „soli i pieprzu” lub są podobne do zmian barwnikowych spotykanych w różnych postaciach RP. Występują u dzieci, które są zwykle od urodzenia ślepe lub mają duże upośledzenie funkcji widzenia, objawy światłowstrętu, stożek rogówki, zaćmę, oczopląs, często zaburzenia psychiczne. Objawy na dnie oka mogą także przypominać toksoplazmozę wrodzoną lub kolobomat okolicy plamki. FERG jest z reguły wygaszony lub głęboko patologiczny.

Z E S P O Ł Y   C H O R O B O W E
W S P Ó Ł I S T N I E J Ą C E   Z   R P

ZESPÓŁ USHERA

        Zespół zdefiniowany jest jako wrodzona głuchota dziedziczona autosomalnie recesywnie, przebiegająca z retinopatią barwnikową niedającą się odróżnić od typowego RP. Wyróżnia się trzy typy tej choroby: ZESPÓŁ BARDETA-BIEDLA

        Znany był wcześniej pod nazwą zespołu Laurence'a-Moona-Bardeta-Biedla. Dziedziczony jest autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się obecnością objawów polidaktylii, wrodzonej otyłości, hipogonadyzmem oraz niedorozwojem umysłowym. Objawom tym towarzyszy retinopatia barwnikowa, różniąca się od typowego RP wczesnym uszkodzeniem systemu czopkowego, bardziej delikatnym i rozproszonym barwnikiem na dnie oka, zmianami zanikowymi i barwnikowymi w okolicy plamki oraz ogniskami zaniku nbs.
        Stwierdza się FERG zróżnicowany: od podnormalnego do wygaszonego włącznie. Charakterystyczne są wcześnie występujące zmiany systemu czopkowego.

ZESPÓŁ REFSUMA
        To rzadkie schorzenie jest dziedziczone trybem autosomalnie recesywnym. Objawy kliniczne mają charakter neuropatii obwodowej, głuchoty, dysfunkcji wątroby, zmian szkieletowych oraz retinopatii barwnikowej. Przebiega jako postać dziecięca oraz u dorosłych. W postaci dziecięcej na dnie oka w strefie pośredniej pojawiają się białe plamki, a w tylnym biegunie nieregularne, duże złogi czarnego barwnika. W postaci późnej patologiczne pigmentacje pojawiają się najwcześniej w 3. dekadzie życia. Istotą choroby są defekty enzymatyczne. Ich następstwo stanowią zaburzenia w procesach utleniania, w których wyniku wzrasta poziom kwasu fitanowego w surowicy krwi i w moczu.
        FERG jest we wszystkich fazach choroby głęboko patologiczny, najczęściej wygaszony. W części przypadków obserwowano ERG negatywny. EOG jest patologiczny.

NEURONALNA CEROIDOWA LIPOFUSCYNOZA

        Znana także jako choroba Battena, jest złożonym zespołem dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Ma charakter progresywny, jest następstwem patologicznego odkładania ceroidu oraz lipofuscyn (lipoproteiny) w lizosomach neuronów, komórkach mięśni gładkich, w śródbłonkach naczyniowych oraz w tkance gruczołowej.
Wyróżnia się 4 postacie:
  1. Postać wczesnodziecięca (choroba Hagberga-Santavuoriego). Zaczyna się w 8. - 24. miesiącu życia poważnymi zmianami psychomotorycznymi, ślepotą oraz mikrocefalią (małogłowie).
  2. Postać późnodziecięca Jansky'ego-Bielschowsky'ego rozpoczyna się między 2. a 4. rokiem życia objawami ataksji, utratą zdolności mówienia, zaburzeniami rozwoju umysłowego oraz postępującą utratą widzenia.
  3. Postać młodzieńcza (Battena-Mayou lub Spielmeyera-Vogta) pojawia się między 4. a 8. rokiem życia. Objawia się szybką utratą ostrości wzroku, prowadzącą do całkowitej ślepoty. Na dnie oka stwierdza się objawy wolego oka (bull's eye). Z objawów ogólnych występują objawy pozapiramidalne, demencja, porażenia, zejście śmiertelne zwykle przed 20. rokiem życia.
  4. Postać dojrzała (choroba Kufsa) zaczyna się w 3. dekadzie życia, manifestuje się dysfunkcją motoryczną, zaburzeniami umysłowymi. Objawy oczne są niestałe, zwykle dotyczą nbs. Omawiana postać choroby może być dziedziczona również trybem autosomalnie dominującym. FERG jest zróżnicowany, w zależności od zaawansowania i postaci choroby. Najczęściej występuje redukcja amplitud FERG, również FERG wygaszony. Wydłużony jest czas latencji odpowiedzi pręcikowych i czopkowych.
ZESPÓŁ ALSTRÖMA

        Charakteryzuje się obecnością cukrzycy, otyłości, głuchoty, hiperinsulinemią i hipogonadyzmem. Współistnieje: retinopatia barwnikowa i postępująca utrata widzenia. FERG jest wygaszony.

ZESPÓŁ BASSENA-KORNZWIEGA

        W zespole tym zmiany barwnikowe są nieduże i nietypowe. Z objawów ogólnych stwierdza się pofałdowanie erytrocytów (acanthocytosis), beta-lipoproteinemię, zwyrodnienia rdzeniowo-móżdżkowe, hipowitaminozę A i E oraz zaburzenia wchłaniania jelitowego. FERG jest zróżnicowany od podnormalnego do wygaszonego włącznie.

        W rozpoznaniu różnicowym należy wziąć pod uwagę wszystkie schorzenia i stany patologiczne, które przebiegają lub charakteryzują się retinopatią barwnikową, do złudzenia przypominającą RP. Rozstrzygają wtedy zwykle badania elektrofizjologiczne.

G E N E T Y K A

        Złożoność budowy i funkcji aparatu pręcikowo-czopkowego i nabłonka barwnikowego siatkówki z licznymi interakcjami współdziałających białek strukturalnych i katalitycznych powoduje, że uwarunkowania genetyczne RP mają wyjątkowo złożony charakter. Białka siatkówki tworzą kompleksy, a mutacje zmieniające sekwencje różnych peptydów wywołują - poprzez końcowe uszkodzenie funkcji całego kompleksu - jednakowe objawy chorobowe.
        Poszczególne, zmienione mutacjami, peptydy uczestniczą jednocześnie w wielu różnych funkcjach siatkówki; ta sama patologiczna mutacja może zatem manifestować się poprzez odmienne klinicznie jednostki chorobowe.
        Wspólnym końcowym mechanizmem odrębnych dróg uszkodzenia siatkówki w odmiennych postaciach RP jest wybiórcza apoptoza różnych typów komórek.
        Predysponujące do RP mutacje dotyczą wyjątkowo licznej i heterogennej grupy białek; liczba odpowiedzialnych za nie wyklonowanych i zmapowanych genów przekracza obecnie 120, a prawdopodobnie podobnej wielkości grupa nie została jeszcze rozpoznana. Aktualizowaną, ogólnie dostępną wiedzę na temat genów i mutacji odpowiedzialnych za RP zawiera baza danych RetNet, adres internetowy:
http://www.sph.uth.tmc.edu/Renet/
pozostająca pod nadzorem ekspertów o uznanym autorytecie.
        RP charakteryzuje się znacznym stopniem:         Uniemożliwia to obecnie wdrożenie analiz DNA do rutynowej diagnostyki klinicznej RP. Niezastąpionym elementem diagnostyki genetycznej chorego z RP pozostaje nadal analiza rodowodowo-kliniczna, obejmująca badanie przynajmniej wszystkich krewnych I stopnia, u których stwierdzić można często nierozpoznaną, subkliniczną ekspresję. Tradycyjne klasyfikacje genetyczne RP stanowią znaczne uproszczenie rzeczywistego stanu molekularnego (wszyscy autorzy).
RP dzielona jest zwykle na:         RP w powyższych formach mogą charakteryzować się dziedziczeniem: autosomalnym dominującym (15-25% przypadków), autosomalnym recesywnym (5-20%), recesywnym sprzężonym z płcią (5-15%).
        Bardzo rzadkie są uwarunkowania digeniczne (chorzy są jednoczesnymi heterozygotami mutacji dwu odrębnych genów) i postaci RP uwarunkowane mutacjami mitochondrialnymi. RP tzw. izolowana - bez cech rodowodowego dziedziczenia, a wynikająca z mutacji de novo, niepełnej penetracji, nieprawidłowej identyfikacji rodzicielstwa itp. - stanowi 40-50% przypadków. Potomkowie osób z „izolowaną” RP wykazują zazwyczaj następnie któryś z typowych sposobów dziedziczenia.
        W obrębie poszczególnych rodzin, mimo opisanej heterogenności, poszczególne mutacje dziedziczą się w większości przypadków regularnie w sposób AD, AR, XR, toteż dla prawidłowego poradnictwa konieczna jest rodowodowa analiza każdej z rodzin, która nie może być zastąpiona przez ogólną wiedzę o dziedziczeniu danej postaci klinicznej RP.
        Z punktu widzenia budowy i czynności siatkówki mutacje prowadzące do niesyndromowej RP można podzielić na:         Odrębny problem kliniczny stanowią przypadki zespołów chorobowych ze współistniejącą RP, których przykładem może być zespół Ushera, dziedziczony autosomalnie recesywnie. Wszystkim czterem formom tego zespołu towarzyszą: dysfunkcja nerwu przedsionkowego i progresywna najczęściej utrata słuchu. Inną formą RP tej grupy jest zespół Refsuma (spichrzanie kwasu fitanowego), przebiegający z polineuropatią, ataksją, upośledzeniem słuchu i węchu, dziedziczony recesywnie i związany z mutacjami genów PEX1 i PHYH.
        RP spotykamy także jako składową złożonych, wielonarządowych, uwarunkowanych genetycznie zespołów dysmorficznych, takich jak zespół Bardeta-Biedla, dziedziczony autosomalnie recesywnie, za który mogą być odpowiedzialne mutacje jednego z czterech wyklonowanych i dwu innych, zmapowanych genów.
        W zespole tym RP towarzyszą hipogonadyzm, otyłość i cechy dysmorficzne. W „częstym wśród rzadkich” zespole Alagille'a, wywołanym mutacjami genu Jag1, oprócz RP współwystępują m. in. progresywna atrezja dróg żółciowych, deficyty psychoneurologiczne i charakterystyczne dysmorfie.

L E C Z E N I E

        Zarówno typowe RP, jak i nietypowe postacie RP, a także zespoły chorobowe, w których współistnieje retinopatia barwnikowa, są stanami chorobowymi niepoddającymi się leczeniu. Nie oznacza to jednak, że pacjentom mającym nieszczęście chorować na tę chorobę nie możemy pomóc. Chory nie może odnieść wrażenia, że lekarz jest bezradny. Stan bezradności i brak nadziei powodują załamanie psychiki pacjenta, co osłabia siły obronne chorego i zwykle przyspiesza postęp choroby.
        Należy także pamiętać, że odrzucenie terapii powoduje często szukanie przez pacjenta innych, często szkodliwych procedur rzekomo leczniczych, oferowanych przez osoby niekompetentne i nieetyczne.
        Leczenia przyczynowego zatem nie ma. Bardzo ważne dla pacjenta jest określenie typu dziedziczenia, ze względu na różny, naturalny przebieg choroby.
        W przypadku osób młodych ma to szczególne znaczenie w sytuacji wyboru odpowiedniego programu edukacyjnego, zawodu, a także podejmowania decyzji o posiadaniu potomstwa.
        Należy przede wszystkim leczyć powikłania RP, tj. często pojawiającą się zaćmę patologiczną oraz obrzęk plamki, który pogarsza ostrość widzenia. Ponadto stosuje się także leczenie objawowe, podając leki rozszerzające naczynia, polepszające przepływ krwi oraz witaminy, szczególnie A i E, witaminy z grupy B, czynnik wzrostu (basic fibroblat growth factor - bFGF).
        W terapii niekonwencjonalnej stosuje się terapię tkankową, wszczepy tkankowe śródtwardówkowe, kuracje utleniające - rozmaite ozonowe wyciągi z siatkówki itp.
        Nadzieją przyczynowego leczenia tej grupy schorzeń jest genoterapia, próby modyfikacji apoptozy, a także próby transplacji siatkówki.
        Nie należy w części omawianych chorób zapomnieć o zastosowaniu diety bogatej w witaminę A (zespół Bassena-Kornzwiega) lub ubogiej w kwas fitanowy (zespół Refsuma).
        Przy zastosowaniu i wyborze terapii w tej grupie chorób, w której na dzisiejszym etapie rozwoju medycyny nie ma skutecznego leczenia przyczynowego, należy wykorzystać własne (zwłaszcza długoletnie) doświadczenie kliniczne, nade wszystko jednak trzeba pamiętać o podstawowej zasadzie, obowiązującej każdego lekarza: primum non nocere.

Redakcja Biuletynu RETINA dziękuje redakcji kwartalnika medycznego „Okulistyka” za zezwolenie na publikację powyższego artykułu.

Żródło:
Kwartalnik medyczny „Okulistyka”
Oftal Sp. z o.o.
tel./fax: (0-22) 670-47-40
centrala: (0-22) 618-84-85 wew. 52-45
03-709 Warszawa
ul. Sierakowskiego 13 (Szpital)

PIŚMIENNICTWO:
  1. Berson E. L., Gouras P., Gunkel R. D. et al.: Rod and cone responses in X–linked retinitie pigmentosa. Arch. Ophthalmol. 1969; 82: 215–225.
  2. Berson E. L., Gouras P., Gunkel R. D. et al.: Dominant retinitis pigmentosa with reduced penetrance. Arch. Ophthalmol. 1969; 81: 226–234.
  3. Berson E. L., Howard J.: Temporal aspects of the electroretinogram in sector retinitis pigmentosa. AMA Arch. Ophthalmol. 1971; 86: 653–665.
  4. Berson E. L., Rosner B., Simonoff E.: Risk factor for genetic typing and detection in retinitis pigmentosa. Am. J. Ophthalmol. 1980; 89: 763–775.
  5. Birch D. G., Anderson J. I., Fish G. E.: Yearly rates of rod and cone functional loss in retinitis pigmentosa and cone–rod dystrophy. Ophthalmology 1999; 106: 258–268.
  6. Carr R. E., Siegel I. M.: Unilateral retinitis pigmentosa. Arch. Ophthalmol. 1973; 90: 21–26.
  7. Cideciyan A. V., Jacobson S. G.: Negative electroretinograms in retinitis pigmentosa. Invest. Ophthalmol. Vie. Sci. 1993; 34, 3253–3263.
  8. Cideciyan A. V., Jacobson S. G.: Image analysis of the tapeto–like reflex in carriers of X–linked retinitis pigmentosa. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 1994; 35: 3812–3824.
  9. Czepita D., Palacz O.: Przypadek postaci sektorowej zwyrodnienia barwnikowego siatkówki. Klinika Oczna 1979; 81: 629–630.
  10. Fishman G. A., Kumar A., Joseph M. E. et al.: Usher’s syndrome: ophthalmic and neuro–oto–logic findings suggesting genetic heterogeneity. Arch. Ophthalmol. 1983; 101: 1367–1374.
  11. Fishman G. A., Aleksander K. R., Anderson R. J.: Autosomal dominant retinitis pigmentosa: a method of classification. Arch. Ophthalmol. 1985; 103: 366–374.
  12. Fishman G. A., Farber M. D., Derlacki D. J.: X–linked retinitis pigmentosa: profile of clinical findings. Arch. Ophthalmol. 1988; 106: 369–375.
  13. Fishman G. A., Birch D. G., Holder G. E., Brigell M. G.: Electrophysiologic testing in disorders of the retina, optic nerve and visual pathway. The Foundation of the American Academy of Ophthalmology, 2001.
  14. Heckenlively J. R., Daiger S. P.: Hereditary Retinal and Choroidal Degenerations. W: Emery’s and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics. Churchill–Livingstone, London 2002; 3: 3555–3593.
  15. Heckenlively J. R., Yoser S. L., Friedman L. H., et al.: Clinical findings and common symptoms in retinitis pigmentosa. Am. J. Ophthalmol. 1988; 105: 504–511.
  16. Iijima H., Yamaguchi S., Hosaka O.: Photopic electroretinogram implicid time in retinitis pigmentosa. Jpn. J. Ophthalmol. 1993; 37: 130–135.
  17. Massof R. W., Finkelstein D.: A two–stage hypothesis for the natural course of retinitis pigmentosa. Adv. Biosciences 1987; 62: 29–58.
  18. Pagon R. A., Daiger S.: Retinitis Pigmnentosa. Overviev. Gene. Clinics 2002,. Servlet/access.
  19. Phelan J. K., Bok D.: A Brief Review of Retinitis Pigmentosa and the Identified Retinitis Pigmentosa. Genes. Mole Vis 2000; 6: 116–124.
  20. Tanino T., Ohba N.: Studies on pigmentary retinal dystrophy II. Recordability of electroretinogram and the mode of inheritance. Jpn. J. Ophthalmol. 1976; 20: 482–486.
  21. Travis G. H.: Mechanisms of Cell Death in the Inherited Retinal Degenerations. Am. J. Hum. Genet. 1998; 62: 503–508.
  22. Van Soest S., Westerveld A., De Jong P. T. V. M. et al.: Retinitis Pigmentosa: defined from the molecular point of view. Surv. Ophthalmol. 1999; 43: 321–334.
  23. Weleber R. G., Gregory–Evans K.: Retinitis pigmentosa and allied disorders. W: Ryan S. J.: Retina. Mosby 2001; 1: 362–460.


Powrót

Artykuł sponsorowany
NUTROF® - nowe możliwości
Stefan Jaworski-Martycz

        Tlen, wolne rodniki, antyoksydanty - zagadnienia te coraz częściej stają się tematem prac naukowych, rozważań i artykułów dotyczących zachowania zdrowia, powstawania i rozwoju chorób, zwłaszcza przewlekłych. Do chorób tych w pierwszym rzędzie zalicza się nowotwory, miażdżycę oraz choroby oczu, takie jak zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD), zaćma starcza, retinopatia cukrzycowa czy zwyrodnienie barwnikowe siatkówki.
        Tlen jest pierwiastkiem, bez którego trudno wyobrazić sobie życie. Jednak coraz powszechniejsza staje się świadomość szkodliwego wpływu tlenu i produktów powstających w cyklu przemian oddechowych na organizm. W ślad za rosnącą wiedzą na temat toksyczności wolnych rodników idzie coraz większa liczba badań i prac naukowych poszukujących metod obrony organizmu przed wolnymi rodnikami.
        Dziś wiadomo, ze istnieje szereg substancji o mających większy lub mniejszy potencjał ochraniający nas przed działaniem wolnych rodników. Są to tzw. antyoksydanty. Wśród nich wyróżnia się:         Ze względu na swe właściwości ochraniające przed wolnymi rodnikami, antyoksydanty zaczęto wykorzystywać do leczenia oraz zapobiegania chorobom siatkówki, zaćmy, jaskry i wysokiej krótkowzroczności.
        Pierwsze stosowane w profilaktyce zwyrodnieniowych chorób oczu preparaty zawierały niewielkie ilości składników antyoksydacyjnych: karoten, wit. A, wit. C, wit. E, cynk, miedź.
        W miarę postępu badań i rozwoju technologii farmaceutycznych, w skład preparatów antyoksydacyjnych zaczęły wchodzić takie pierwiastki, jak: selen i mangan, witaminy z grupy B, estry luteiny. Luteina jest niezwykle ważnym dla oczu karotenoidem. Luteina gromadzi się w siatkówce oka działając zarówno jako filtr chroniący przed szkodliwym światłem słonecznym oraz jako antyoksydant. Dostępne do niedawna preparaty zawierały estry luteiny, do przyswojenia których niezbędne jest odpowiednia ilość tłuszczu w diecie. Z tego powodu przyswajalność estrów luteiny jest osobniczo zmienna i utrudniona w przypadku wielu schorzeń przebiegających z zaburzeniami wchłaniania tłuszczów.
        Od początku bieżącego roku dostępny jest NUTROF® - pierwszy preparat zawierający luteinę krystaliczną, która ulega wchłanianiu niezależnie od wchłaniania tłuszczów. Dzięki temu do organizmu dostarczana jest właściwa dawka luteiny.
        Poza obecnością luteiny krystalicznej, NUTROF® wyróżnia obecność glutationu. Glutation jest najważniejszym nieenzymatycznym czynnikiem antyoksydacyjnym, jakim dysponuje organizm. Ten peptyd występuje w każdej komórce organizmu, szczególnie bogate w jego zasoby są nerki, wątroba i soczewka oka.
        W sytuacji zagrożenia chorobami zwyrodnieniowymi następuje konieczność dostarczania glutationu z dietą. NUTROF® jest pierwszym w Polsce preparatem, który taką możliwość daje. Oprócz glutationu i luteiny krystalicznej, NUTROF® zawiera inne, również istotne dla zapobiegania chorobom zwyrodnieniowym oczu, składniki. Należą do nich witaminy o najsilniejszym potencjale antyoksydacyjnym: (wit C i E), najważniejsze mikroelementy regulujące aktywność enzymów antyoksydacyjnych (cynk, mangan, magnez, selen), kompleks witamin B.
        Podawanie cynku może prowadzić do niedoborów miedzi w organizmie, dlatego preparat NUTROF® zawiera w swym składzie miedź. Z tych samych powodów NUTROF® zawiera pełen zestaw witamin z grupy B - podawanie wybranych witamin B mogłoby doprowadzić do niedoborów innych witamin z tej grupy. Jak widać, skład preparatu jest starannie dobrany i ukierunkowany na ochronę oczu przed szkodliwym działaniem wolnych rodników. Pomysłodawcą i producentem preparatu NUTROF® jest francuska firma Laboratoires Thea - przedsiębiorstwo o tradycjach okulistycznych sięgających początku ubiegłego wieku, znana na świecie ze swych innowacyjnych leków okulistycznych.
        Przyjmowanie preparatu NUTROF® jest wygodne i niekłopotliwe. Kapsułki są niewielkie i żelatynowe, a zalecane dawkowanie to 1 kapsułka dziennie. Koszt kuracji jest wyważony. Opakowanie zawiera 36 kapsułek, co wystarcza na ponad 5 tygodni terapii. Przy cenie 37,53 zł za opakowanie koszt kuracji dziennej wynosi 1,04 zł, mniej od większości dostępnych na rynku preparatów.

Pełen skład preparatu NUTROF®
w odniesieniu do zalecanej dawki dziennej (RDA).
Witaminy Zawartość w 100g Zawartość w 1 kapsułce %RDA*
Witamina A 134,4 mg 0,8 mg 100%
Witamina C 10,7 g 60 mg 100%
Witamina E 1,8 g 10 mg 100%
Witamina B1 250,8 mg 1,4 mg 100%
Witamina B2 286,6 mg 1,6 mg 100%
Witamina B3 3,2 g 18 mg 100%
Witamina B6 358,3 mg 2 mg 100%
Witamina B9 35,8 mg 0,0002 mg 100%
Witamina B12 0,179 mg 0,001 mg 100%
Składniki mineralne
Cynk 1,3 g 7,5 mg 50%
Magnez 1,8 g 10 mg 3,3%
Mangan 179,2 mg 1 mg -
Selen 4,5 mg 0,025 mg -
Miedź 179,2 mg 1 mg -
* %RDA: % realizacji zalecanego dziennego spożycia
Inne składniki
Glutation 179,2 mg 1 mg -
Luteina 20% 2,7 g 15 mg -
Wartość energetyczna
- 512 kcal 2,76 kcal -
- 2142 kJ 11,56 kJ -
Wartość odżywcza
Białko 20,54 g 0,11 g -
Węglowodany 40,18 g 0,22 g -
Tłuszcz 28,60 g 0,16 g -


Piśmiennictwo dotyczące informacji przedstawionych w artykule dostępne u autora:
Stefan Jaworski-Martycz
ul. Marconich 2/9, 02-954 Warszawa

Powrót

Focus on seeing Holandia 2004
Kongres Retina International i Retina Europe Youth w Holandii
Michał Dębiec

        Na przełomie czerwca i lipca br. odbył się w Noordvijk w Holandii kongres Focus on seeing, zorganizowany przez holenderską grupę Retinitis Pigmentosa. W sympozjum wzięło udział ok. 500 osób z całego świata. Znakomita organizacja, świetne warunki, które zapewnili gospodarze, sprzyjały zarówno owocnym obradom, warsztatom oraz szkoleniom, jak i wypoczynkowi i nawiązywaniu nowych kontaktów.
Foto - Focus on seeing Holandia 2004 - Space Expo
Pod Space Expo (od lewej): Asa (Szwecja), Nicole (Niemcy), Christin (Szwecja), Nathalie i Jacqueline (Holandia), Mathias (Szwecja), Ian (Holandia), Sao i Loi (Chiny), (u góry): Victoria (Holandia), Michał (Polska)
        Kongres odbywał się w pięciogwiazdkowym hotelu na wybrzeżu, przy samej plaży. Organizatorzy zaplanowali dużą liczbę szkoleń i prezentacji, które odbywały się w trzech blokach: dla pacjentów z RP, dla młodzieży z Retina Europe Youth (REY) oraz sesja naukowa. Ta ostatnia odbywała się w ogromnej sali wyposażonej z telebimy, a prowadzili ją najwybitniejsi na świecie naukowcy w dziedzinie okulistyki i genetyki. Podczas wykładów można było dowiedzieć się bardzo wiele na temat badań prowadzonych obecnie w instytutach amerykańskich, japońskich i europejskich.
        Padło kilka przełomowych stwierdzeń, które napawały dużą nadzieją. Niestety - wyczekiwanego z utęsknieniem, skutecznego leku dla chorych na retinitis pigmentosa nadal nie ma... Są jednak konkretne sukcesy - zespół badawczy doktora Cheddara z USA, za dwa lata kończy obiecujące badania kliniczne nad specyfikiem, który pozwoli powstrzymać rozwój choroby Stargardta i Lebera. Potwierdzono tezę, o której już pisaliśmy m.in. na łamach biuletynu RETINA, że ozonoterapia stosowana u pacjentów chorych na zwyrodnienie barwnikowe siatkówki jest szkodliwa.
        Ciekawy i warty odnotowania był pogląd naukowców, że beta-karoten nie powinien być zażywany przez osoby palące, gdyż taka „mieszanka” może sprzyjać nowotworom w jeszcze większym stopniu niż samo palenie.
        Luteina nadal jest zalecana, ale z zaznaczeniem, że u chorych na AMD i Stargardta można zaobserwować pewne minimalne polepszenie widzenia. Natomiast osoby chore na „lunetową” odmianę RP nie zauważają subiektywnej poprawy. Należy jednak z naciskiem stwierdzić, że luteina spełnia bardzo ważną rolę w ochronie siatkówki i jest zalecana dla wszystkich osób, u których występują problemy zdrowotne w tej niezwykle ważnej części oka (przypominamy, że luteina występuje w znacznej ilości w ciemnozielonych roślinach, takich jak np. brokuły, jarmuż, natka pietruszki; powinna być spożywana z odrobiną tłuszczu, np. oliwą z oliwek, gdyż jest wtedy znacznie lepiej przyswajalna przez organizm).
Foto - Focus on seeing Holandia 2004 - Bankiet RI i REY
Bankiet RI i REY
        Niezwykle ważną sprawą dla młodych pacjentów jest problematyka dziedziczenia schorzeń genetycznych. Dzięki znajomości z dr Bartem Leroyem z Belgii dowiedziałem się o instytucie Asper Biotech (Estonia). Można tam wykonać stosunkowo tanie (110 Euro) analizy genotypu, z ustaleniem wzorca przekazywania postaci Stargardta, Lebera i Ushera (jeszcze nie klasycznej postaci RP). Już po zjeździe w Holandii nawiązałem kontakty z Asper Biotech. Wkrótce będzie możliwe wysyłanie próbek bezpośrednio z Polski, a nie z Belgii.
        Sesja dla pacjentów była przeznaczona głównie dla holenderskich chorych i ich rodzin (ze względu na język wykładów - niderlandzki). Prezentacje dotyczyły diagnozowania, pracy z psychologami i tolerancji dla niepełnosprawnych (głównie w obrębie rodzin). Na szczególną uwagę zasługiwała sesja dla młodzieży.
        Na spotkaniu w Paryżu (październik 2003 - piszę o tym także w tym numerze RETINY) ustalony został porządek tegorocznego kongresu w Holandii. Postanowiono wówczas dodać do harmonogramu prezentację o rodzicielstwie (Noreen Power - Waldron), pokaz nowoczesnych pomocy w widzeniu (autor artykułu - Michał Dębiec) oraz o strategicznych punktach REY'a (Markus Georg).
        W Noordvijk spotkało się znacznie więcej uczestników niż w dotychczasowych konwentach. W spotkaniu grupy młodzieżowej wzięło udział 28 osób (z Niemiec, Szwecji, Norwegii, Finlandii, Irlandii, Holandii, Polski, Brazylii, Chin i RPA). Podczas tygodnia spędzonego razem zwiedziliśmy Amsterdam, makietę Holandii w Hadze, wystawę SPACE EXPO, jeździliśmy tandemami, byliśmy na pikniku na plaży i prowadziliśmy niekończące się dyskusje. Nasze grono przyjaciół znacznie się poszerzyło, a każda nowa osoba wprowadzana była w świat REY'a z wielką radością i życzliwością.
Foto - Focus on seeing Holandia 2004 - Zajęcia komputerowe
Zajęcia komputerowe
        Spotkałem też starego przyjaciela - Stratisa Hadziharalabousa z Aten, który pokazał mi ostatnie osiągnięcie greckiego Stowarzyszenia - książkę dla dzieciaków, która w zabawny sposób tłumaczy małym pacjentom, co to jest RP. W formie krótkich komiksów ich rówieśnicy dowiadują się jak pomagać kolegom z RP oraz jak reagować na kłopotliwe sytuacje. Książeczka jest rozdawana wszystkim ze stowarzyszenia oraz koleżankom i kolegom dzieci z RP w ich szkołach, a także wszystkim osobom zainteresowanym.
        Podczas bloku szkoleniowego zdobywaliśmy informacje, jak pozyskiwać pieniądze z projektów UE na nasze cele, poznawaliśmy programy komputerowe dla niewidomych, których autorem jest genialny niewidomy 15-latek z Holandii, wymienialiśmy doświadczenia z różnorakim sprzętem, pomagającym słabowidzącym z RP (Nivis i Pocket Viewer). Uczestniczyliśmy też w sesjach naukowych i wystawnych bankietach, organizowanych przez Retina International.
        Ustalono, że kolejne spotkanie odbędzie się podczas wakacji 2005 roku w Szwecji. W REY'u zaszły istotne zmiany - dotychczasowy przewodniczący - Markus Georg został wybrany do Zarządu Retina International. Pozostało więc wolne miejsce lidera. W głosowaniu wszystkich delegatów wyłoniony został nowy lider, którym został autor tego artykułu. Cieszę się, ale zdaję sobie sprawę z ogromu zadań, jakie mnie czekają. Wierzę, że z pomocą przyjaciół z REY'a (i nie tylko) podołam temu zaszczytnemu zadaniu. Wybrano też nowy sekretariat, do którego weszły: Noreen Power-Waldron z Irlandii i Jacqueline Van Der Wiel z Holandii.
        Aby opisać wszystko, co miało miejsce podczas Focus On Seeing, w tym także fantastyczne chwile w pubie „Flying Pig” oraz na bankietach, nie starczyłoby chyba miejsca w całym numerze biuletynu...
        Zachęcam wszystkich młodych do uczestnictwa w kolejnym, przyszłorocznym spotkaniu REY'a w Szwecji. Mamy nadzieję na uzyskanie sporych grantów z UE. Za dwa lata będzie trochę trudniej wszystkim nam się spotkać, gdyż kongres Retina International odbywać się będzie aż w Rio de Janeiro!

Kontakt z autorem (także w sprawie wyjazdu na kongres REY'a w Szwecji w 2005 r.):
tel: 0 609 103 484
e-mail: michal.debiec@post.pl

Powrót

Retina Europe Youth - Paryż 2003
Spotkanie w Paryżu
Michał Dębiec

Retina Europe Youth - Paryż 2003, grupa REY'a na tle bazyliki Sacre Ceour
Grupa REY'a na tle bazyliki Sacre Ceour, od lewej: Markus Georg (Niemcy), Orly Shoaki (Wielka Brytania), Dick, Jacqueline van der Wiel, Kimberly, Natalie van der Wiel, Muriel Stockhuyzen (Holandia), Michał Dębiec (Polska)
        O Paryżu można mówić bez końca... Urokliwe zaułki i uliczki, po których można się przechadzać, kawiarenki wręcz idealne do spotkań towarzyskich. Październikowy Paryż to również ciepły jesienny wietrzyk, zabytki i wielkie budowle, stworzone przez ludzki postęp. W takim miejscu człowiek czuje się natchniony nadzieją i pokrzepiony wiarą w możliwości naszej cywilizacji.
        I to właśnie tam odbyło się kolejne już spotkanie Retina Europe i Retina Europe Youth. Na konferencję do kraju światowej sławy projektantów mody zjechało wiele osób z różnych części Europy (Wielkiej Brytanii, Irlandii, Niemiec, Polski, Szwecji, Norwegii, Holandii i Włoch).
        Spotkanie RE i REY-a odbyło się w środę 15 października 2003 r. w szpitalu Broussais. Po powitaniu nadszedł czas na przedstawienie się wszystkich uczestników. Okazało się, że najliczniej reprezentowanym stowarzyszeniem w Europie było holenderskie. Przyjechało aż siedem osób. Miało to swoją przyczynę, o której powiem za chwilę.
        Rozpoczęły się prelekcje. Odebrałem je jako nie wnoszące niestety niczego nowego do tematu leczenia chorób siatkówki. Tym niemniej były one ciekawe. Szczególnie wykłady trzech naukowców brytyjskich dodały mi trochę nadziei. Mówiono bowiem o rozwoju badań genetycznych nad naszą chorobą i projektach je wspierających.
        Cały czas ktoś myśli o nas i poszukuje lekarstwa. Christina Fasser - Prezydent Retina International - sądzi, że już za pięć, sześć lat będzie znana terapia na RP. Osobiście uważam, że nieco zbyt optymistyczne jest to stwierdzenie, ale nie ulega wątpliwości, że wiele instytutów pracuje nad wyleczeniem tej przypadłości.
        Po kilku godzinach obrad udaliśmy się z grupą młodzieżową do miłej i urokliwej restauracyjki, gdzie mogliśmy wreszcie się rozluźnić i porozmawiać. Podczas pysznej kolacji dowiedziałem się, dlaczego tak liczna była reprezentacja holenderska. W roku 2004 to właśnie ich stowarzyszenie będzie gościć nas u siebie (informacje o kongresie Retina International i Retina Europe Youth w Holandii 2004 r. publikujemy na łamach bieżącego Biuletynu RETINA,).
        Drugi dzień był zarezerwowany dla obrad REY-a. Odbyły się one w spokojnej kafejce i trwały pięć godzin. Ustaliliśmy porządek przyszłego spotkania w Holandii. Jak zwykle przewodniczącym był Markus Georg, którego talent organizacyjny jest powszechnie podziwiany. Staraliśmy się dopiąć przyszłe spotkanie na ostatni guzik i myślę, że będzie ono wspaniałe. Mieliśmy na uwadze klapę francuskich organizatorów, która objawiła się brakiem kawy podczas „przerwy na kawę", niekompetencją w wypełnianiu planu spotkania oraz niedociągnięciami w każdym jego elemencie.
        Wspólnie z delegatami innych organizacji stwierdziliśmy, że Francuzi w swojej pompatyczności zapomnieli, że nie są sami na świecie. Nie wiemy również, dlaczego Francja nie była reprezentowana na spotkaniu REY-a, mimo iż odbyło się na „ich terenie".
Retina Europe Youth - w paryskiej restauracji
W paryskiej restauracji - od lewej: Markus, Orli, Nathalie, Ivonne, Hans, autor artykułu, Jacqeline, Muriel, Kimberly i Dick
        Chwalono za to kongres z 2001 r. w Warszawie, zorganizowany przez nasze PSRP. Było to bardzo miłe i wynagrodziło mi całe poświęcenie polskiej grupy, która pracowała dni i noce przy tym przedsięwzięciu. Jest to też bardzo istotne dla naszego stowarzyszenia, gdyż ukazuje silną pozycję i pochlebne opinie, które PSRP zdołało sobie wypracować. Przedmiotem konferencji REY-a było również rozdzielenie ról prelegentów na spotkanie w Holandii w 2004 r. Dzięki temu zdołaliśmy wprowadzić do programu pewne zagadnienia, które zaciekawią uczestników. Można się więc spodziewać, że w Holandii wystąpi Noreen i Dave z Irlandii i opowiedzą o macierzyństwie oraz związanych z nim obawach, wynikających z choroby rodziców - Retinitis Pigmentosa. Przewidujemy również prelekcję na temat radzenia sobie z niepełnosprawnością w życiu i życiu zawodowym. Poza tym będzie kilka spotkań z lekarzami. Program imprezy jest wypełniony po brzegi.
        Kolejne dni spotkania minęły na zwiedzaniu Paryża. Odwiedziliśmy słynny Ogród Luxemburski, Bazylikę Notre Damme, wzgórze Montmartre z bazyliką Sacre Ceour, Łacińską Dzielnicę oraz Pola Elizejskie. Pogoda udała się wspaniale i pod niebieskim niebem, podświetlonym jesiennym słońcem spacerowaliśmy po tej wspaniałej stolicy.
        Spotkania europejskiej grupy osób chorych na RP są zawsze czymś więcej niż tylko wykładami. Są spotkaniami przyjaciół, którzy wiedzą, że w cierpieniu nie można pozostać samemu. Wspólnotę tworzą ludzie, z którymi zawsze można porozmawiać i oni zrozumieją wszystko, co nas boli.
        Nie mogę się już doczekać kolejnego spotkania, bo wiem, że znów będzie to świetna zabawa i podpora dla mojej nadziei.

Powrót

Przyjazne środowisko
Oznakowanie pojazdów komunikacji miejskiej
Jak to się robi w Szczecinie
Jacek Kalicki

        Prawidłowe oznakowanie pojazdów komunikacji miejskiej jest niezmiernie ważne dla pasażerów. Wyraźny i czytelny numer linii warunkuje skorzystanie z właściwego pojazdu. Jest to szczególnie ważne, gdy na przystanku zatrzymuje się wiele linii lub jest to przystanek „na żądanie” i zatrzymanie pojazdu zależy od odpowiednio wcześniejszego zasygnalizowania przez pasażera zamiaru skorzystania z tego pojazdu.
        W artykule przedstawiona zostanie praktyka oznakowania pojazdów stosowana w szczecińsko - polickiej komunikacji miejskiej.

TABLICE

Foto - Komunikacja w Szczecinie - tramwaj nr 3
Szczecin, pl. Żołnierza. Doskonale widoczne z daleka, znacznie większe niż przednie, oznakowanie boczne tramwaju nr 3.
        Oznakowanie zdecydowanej większości pojazdów stanowią tradycyjne tablice, zazwyczaj metalowe lub z dykty. Treść tablic jest malowana od szablonu, ale coraz częściej spotyka się tablice wyklejane folią z nadrukowaną treścią, np. trasą linii.
        Tablice w tramwajach umieszczane są w następujący sposób. Wagony GT6 mają kwadratową kasetę nad przednią szybą, w którą wstawiana jest tablica z numerem linii. Niżej jest druga kaseta, gdzie na przewijanym filmie jest umieszczona nazwa pętli docelowej. Początkowo użytkowano oryginalne niemieckie tablice, które jednak były mało czytelne ze względu na zastosowanie ozdobnej czcionki. Obecnie wiele tabliczek ma zmienioną czcionkę na dużo czytelniejszą.
        W wagonach 102Na pomiędzy gniazdami sterowania wielokrotnego są specjalne haczyki, na których zawiesza się tablicę z numerem linii. Druga tablica z numerem linii i nazwami pętli umieszczona jest w kasecie nad przednią szybą.
        Wagony typu 105 są oznakowane trojako. Niektóre wagony mają jeszcze tablicę z numerem linii umieszczaną na przodzie wagonu z prawej strony przy zastosowaniu podobnej techniki jak wagony 102Na. Natomiast w kabinie motorniczego jest kaseta na tablicę z numerem linii i nazwami pętli. W takiej wersji kursuje jeszcze 15 wagonów. Większość wagonów ma jednak zamontowane w kabinie motorniczego dwie kasety: jedna na tablicę z numerem linii, zaś druga na tablicę z nazwą pętli docelowej. Po każdorazowym dojechaniu do pętli motorniczy ma obowiązek przełożyć tę drugą tablicę na drugą stronę, aby wskazywała prawidłową nazwę. Trzeci sposób oznakowania to elektroniczne tablice zamontowane w niektórych zmodernizowanych wozach oraz w wagonach typu 105N2k. W marcu 2002 r. w odpowiedzi na liczne wnioski pasażerów oraz organizacji zrzeszających osoby słabo widzące, Miejski Zakład Komunikacyjny w Szczecinie rozpoczął montaż na tramwajach specjalnych prowadnic, w które wkładane są duże tablice o wymiarach 43 na 43 cm z numerem linii. Na początku zamontowano je na wszystkich 105-tkach, później na wozach typu GT6. Nowe tablice nie pojawiły się na przegubowych 102-jkach, gdyż używane dotychczas tablice są czytelne.
Foto - Komunikacja w Szczecinie - numer umieszczony na rozsuwanych drzwiach tramwaju nr 8
Szczecin, ul. Ku Słońcu. Ciekawe i praktyczne rozwiązanie - numer umieszczono na rozsuwa- nych drzwiach tramwaju.
        W 105-tkach tablica umieszczana jest na bocznej ścianie wagonu między pierwszymi drzwiami a czołem wagonu. Wyjątkiem są wagony 105N2k, w których ze względu za zakrzywienie płaszczyzny przez pierwszymi drzwiami, miejsce na tablice przewidziano na płacie pierwszych drzwi. „Helmuty” zaś wożą tablice z przodu wagonu tuż pod szybą po prawej stronie. Obsługa tablic nie jest szczególnie skomplikowana, wystarczy je wsunąć w prowadnice zamontowane na wagonie. Poza tym są lekkie, gdyż wykonano je z tworzywa sztucznego. Trzeba przyznać, że takie duże tablice są doskonale widoczne. Ich wadą może być brak niezależnego podświetlenia, lecz praktyka pokazuje, że nawet po zmierzchu w mieście jest stosunkowo jasno (duża ilość latarni, reflektory innych pojazdów, witryny sklepowe) i tablice nie tracą na swojej czytelności.
        Na razie nie jest planowane wprowadzenie podobnych tablic na autobusach. Wyjątkiem jest linia G, gdzie takie tablice pojawiły się testowo. Tablice w autobusach są w zasadzie dwojakiego rodzaju. W Ikarusach są to zwykłe tablice z numerem linii i nazwami pętli wsuwane w podświetlaną kasetę. W Jelczach zaś funkcję tablic pełnią przewijane filmy. Pozostałe autobusy, w tym także część Jelczy, ma elektroniczne wyświetlacze. Z boku we wszystkich autobusach i tramwajach stosowane są tablice o różnej treści z obu stron. Od wewnętrznej strony pojazdu jest tak zwany „termometr", zawierający listę przystanków i czas przejazdu pomiędzy nimi. Na zewnątrz jest wyszczególniony tylko numer linii oraz obie pętle (w przypadku autobusów) lub trasa przejazdu (w przypadku tramwajów).

ELEKTRONICZNE WYŚWIETLACZE

        Elektroniczne tablice w tramwajach pojawiły się jeszcze w latach 90. w składzie 105Na #756+753. Potem były one kilkukrotnie demontowane i montowane na nowo. Dzisiaj skład ten kursuje w wersji fabrycznej z kasetami na tablice. W kilku składach (m.in. #696+712, #724+723, #1019+1020) pojawiły się wyświetlacze diodowe, świecące w kolorze czerwonym, które miały możliwość wyświetlania dwóch cyfr z numerem linii. Nie sprawdziły się one w eksploatacji, gdyż w słoneczne dni oraz pod dużym kątem patrzenia były całkowicie nieczytelne. Na krótko takie wyświetlacze pojawiły się w Ikarusach 280 o numerach #298 i #309.
        Kolejne wyświetlacze w tramwajach pojawiły się w 2000 r. w modernizowanych 105-tkach. Od tego czasu zainstalowano je w niektórych modernizowanych wagonach.
        Nowe wagony 105N2k już fabrycznie wyposażono w elektroniczne tablice. We wszystkich wagonach były to wyświetlacze mozaikowe w kolorze zielonym. W 2003 r. zainstalowano pierwszy komplet wyświetlaczy diodowych, świecących w kolorze pomarańczowym. Zaszczyt ten spotkał skład 105N/Na #705+643.
Foto - Komunikacja w Szczecinie - Nowy model autobusu MAN NL223 z elektronicznym wyświetlaczem
Nowy model autobusu MAN NL223 z dobrze widocznym wyświetlaczem w kolorze pomarańczowym. Szczecin, pętla Głębokie.
        Wyświetlacze w autobusach pojawiły się nieco wcześniej. Pierwszym był Jelcz M121M #2650 zakupiony w 1996 r. Od tego czasu wszystkie autobusy, z wyjątkiem serii Jelczy 120M dla Zajezdni w Policach oraz Autosanów H6, są fabrycznie wyposażane w elektroniczne wyświetlacze. Wyświetlaczy także dorobiły się podczas remontu kapitalnego Ikarusy 280 #1183 i #1191 z SPAK. Wszystkie autobusy Volvo oraz MAN stacjonujące w szczecińskich zajezdniach mają urządzenia bydgoskiego „Pixela", zaś Jelcze oraz polickie autobusy wyposażyła mielecka firma „R&G". Wszystkie autobusy miały wyświetlacze mozaikowe w kolorze zielonym aż do 2003 roku, kiedy to 5 autobusów zakupionych przez SPPK fabrycznie wyposażono już w pomarańczowe wyświetlacze diodowe.
        Nowe wyświetlacze diodowe są znacznie lepsze od mozaikowych. Przede wszystkim są wyraźne i czytelne zarówno w silnym słońcu, jak i o zmierzchu. Wyświetlacze mozaikowe zaś nie świecą własnym światłem, a są jedynie podświetlane przez odrębne źródło światła. Dodatkowo w dąbskich Jelczach 120MM/1 wyświetlacze te są stosunkowo małe, co wynika z konstrukcji autobusu, i negatywnie odbija się na ich czytelności. Wyświetlacze diodowe mają dodatkowo funkcję pływającego tekstu. Oznacza to, że długie nazwy, niemieszczące się na wyświetlaczu, są przesuwane w sposób ciągły i powtarzający. Nie ma zatem konieczności wyświetlania tekstu w dwóch wierszach (a jednocześnie zmniejszania wielkości liter) lub obcinania nazwy, co było stosowane na wyświetlaczach mozaikowych.

URZĄDZENIA NAGŁAŚNIAJĄCE

        Pasażerowie szczecińsko - polickiej komunikacji od niedawna mogą słuchać urządzeń zapowiadających przystanki w dwóch wydaniach:
        - bydgoskiego „Pixela"
        oraz
        - mieleckiego „R&G”.
        Pierwsze urządzenia do zapowiadania przystanków pojawiły się w grudniu 2000 r. w modernizowanych tramwajach 105Na. Aktualnie mają je wszystkie wagony 105Na zmodernizowane do wersji 3-drzwiowej oraz 4-drzwiowe modernizacje z Zajezdni Niemierzyn. „Gadaczki” są także w nowych tramwajach 105N2k.
Foto - Komunikacja w Szczecinie - tramwaj z dużymi i wyraźnymi cyframi pod przednią szybą
Szczecin, ul. Ludowa – górny numer na okrągłej tabliczce mało widoczny. Duże i wyraźne cyfry pod przednią szybą tramwaju ułatwią życie niejednemu pasażerowi.
        Od sierpnia 2001 r. urządzenia takie są także w każdym nowym autobusie. Jako pierwsze odezwały się do pasażerów MAN NG313 #755 i MAN NL223 #3019 z SPPK. Obecnie „gadają” 22 autobusy, oprócz wymienionych także wszystkie MANy NL313 (5 szt.), NG313 (2 szt.) i zakupione w 2003 r. NL223 z SPPK (3 szt.) oraz MANy NL223 z SPAD (5 szt.) i SPAK (5 szt.). We wszystkich tramwajach oraz w autobusach z SPPK są zamontowane urządzenia z firmy „R&G” z Mielca, natomiast autobusy z SPAD i SPAK są wyposażone w „gadaczki” z bydgoskiego „Pixela". Różnice między tymi urządzeniami są bardzo wyraźne. W przeciwieństwie do mieleckiego produktu bydgoska „gadaczka” mówi damskim głosem, wyraźnie i głośno (w pierwszej chwili może się wydawać, że zbyt głośno), zapowiedzi wyraźnie słychać w całym autobusie, a nie tylko w przedniej części. Poza tym nazwa przystanku jest czytana płynnie bez przerw w stylu „Wilcza ... wiadukt” i z lepszą intonacją (np. „Mścięcino ... dworzec” w „R&G” jest fatalne).
        W bydgoskiej „gadaczce” następny przystanek jest zapowiadany tuż po ruszeniu z poprzedniego przystanku, natomiast minusem jest to, że zapowiedź przystanku uruchamia się dopiero po otwarciu drzwi. Z kolei w „gadaczce” mieleckiej zapowiedzi są często spory kawałek po ruszeniu z przystanku i na długo przed przystankiem - czasami po zapowiedzi autobus lub tramwaj jeszcze jedzie spory kawałek lub stoi na światłach. Na minus dla „Pixela” zaliczyłbym zbyt długą przerwę pomiędzy dźwiękiem i tekstem „Następny przystanek” a samą nazwą przystanku, co w „R&G” działa płynnie. Co do treści prezentowanych na wyświetlaczu, to u obu producentów naprzemian jest wyświetlany numer linii i przystanek docelowy, imieniny, data z dniem tygodnia i godziną oraz następny przystanek. Różnica jest taka, że „Pixel” wyświetla czas z dokładnością do sekund, zaś „R&G” wyświetla dodatkowo trasę przejazdu od pętli do pętli (jeżeli urządzenie nie „gada") lub od aktualnego miejsca do końca trasy (jeżeli „gada").
        Zdecydowanie na plus dla „Pixela” należy zaliczyć wyświetlanie całej nazwy przystanku, a nie skrótów w stylu „Wilcza wiad.", „K. Paryskiej” i „Jana z Czar.". W produkcie „R&G” działa to tylko w niektórych pojazdach.
        W mojej osobistej ocenie lepsze są urządzenia zapowiadające przystanki z „Pixela". Przemawiają za tym lepiej nagrane, głośniejsze i uruchamiane w odpowiednich momentach zapowiedzi oraz nieużywanie skrótów w nazwach przystanków.
        Na dzień 1 listopada 2003 r. 14% szczecińskich tramwajów posiadało urządzenia nagłaśniające, zaś 15% wyświetlacze. Wśród autobusów liczby te były bardziej rozbieżne. Do pasażerów odzywa się tylko 8% pojazdów, ale wyświetlacze są w 35% autobusów.
        MZK w Szczecinie zapowiada zwiększenie ilości wyświetlaczy i „gadaczek” w tramwajach. O planach spółek autobusowych nic nie wiadomo, prawdopodobnie zwiększanie ilości elektronicznych urządzeń będzie szło w parze z zakupami nowego taboru.

Powrót

KĄTEM OKA
Przepraszam was za ten dodatkowy chromosom...

        Siedział w zatłoczonym autobusie naprzeciwko mnie. Był małym chłopcem, miał może osiem, dziewięć lat. Owalna, charakterystyczna buzia, okrągłe, szaroniebieskie oczy. Nad wypukłym czołem równo przycięta grzywka płowych włosów. Nie różnił się niczym szczególnym od swoich kolegów i koleżanek z zespołem Downa*. Był rozpoznawalny, był naznaczony. Był dzieckiem, które miało pecha - otrzymało od natury jeden nadmiarowy chromosom. O ten JEDEN za dużo...
        Obok stała grupka kilkunastolatków. Opaleni, roześmiani, głośni. Trochę za głośni. W pewnym momencie gruchnęli niepohamowanym śmiechem. Chłopiec spojrzał na nich zaciekawiony, tymi swoim okrągłymi, trochę wyłupiastymi oczami. Autobus zatrzymał się, wyskoczyli na przystanek, jak z procy. Chłopiec patrzył na nich z uwagą przez szybę, jak oddalali się w kierunku pobliskiej szkoły. Uśmiech zniknął z jego twarzy.
        O czym teraz myślisz? - zapytałem go w myślach. Głupie pytanie - skarciłem sam siebie niemal w tym samym momencie. Ale za chwilę pytanie wróciło z powrotem, jak bumerang.
        Chłopiec spojrzał na mnie. W jego oczach był smutek. Przysiągłbym, że oczy te wyrażały żal, pretensję i jednocześnie błaganie. Może tylko tak mi się wydawało. Za chwilę opuścił głowę i zatopił się w swoim - znanym tylko jemu - świecie. Siedząca obok, młoda kobieta, miała w oczach pustkę. Patrzyła nieruchomo przed siebie, jakby bała się napotkać wzrokiem ukradkowe spojrzenia współpasażerów. Litościwe spojrzenia, które raniły jak ostrze brzytwy. Dość miała tej litości. Zamiast niej, potrzebowała zrozumienia. Zrozumienia, że jej synek niczym specjalnym nie różni się od pozostałych dzieci - ma tylko jeden nadmiarowy chromosom. Tylko o ten JEDEN za dużo...
        Spotykam ich dosyć często. Jeżdżą tym samym autobusem. Rozmawiałem raz z matką. Nigdy nie udało mi się i zapewne nie uda porozmawiać z chłopcem. To jest ciężki przypadek Downa.
        Szukałem odpowiedzi na moje pytanie - O czym myśli, co czuje on i podobne jemu dzieci z tym cholernym, nadmiarowym chromosomem?
        Być może znalazłem. Surfując po sieci internetowej usłyszałem głos z tego zamkniętego, tak mało przez nas rozumianego świata.
        Ten felieton dedykuję małemu chłopcu z warszawskiego autobusu linii 168 i wszystkim dzieciom, które miały pecha otrzymać od natury o JEDEN chromosom za dużo...
        A Czytelników zapraszam do zapoznania się z tym rozpaczliwym wołaniem z „drugiej strony". Wsłuchajmy się w ten głos z uwagą.

* * *

        Banalnie zaczyna się moja historia. Tysiące podobnych wypełniają światowe statystyki. Ostry krzyk przeszył powietrze... Radość dwóch twarzy przemieniona w jednej chwili w dwie zawiedzione nadzieje. Jeszcze jedno spojrzenie, bo może to halucynacja, ale nie, nie uległa żadnemu przewidzeniu Pomyślała więc, że to nie może być jej dziecko; tylko takie potrafiła znaleźć wytłumaczenie.
        Banalnie zaczyna się moja historia. Tysiące podobnych wypełniają światowe statystyki.
        Spojrzenie ojca zawsze jest pełne wyrzutu za to, że urodziłem się z „syndromem Downa". Kiedy na mnie zerka, od razu myślę o swojej twarzy. Jedno o niej mogę powiedzieć; nie wzbudza w bliźnich życzliwego zainteresowania.
        Mongolizm mnie poraża, jest we mnie zakorzeniony, jest portretem pamięciowym, od którego nie mogę się uwolnić.
        Spoglądam czasem ku niemu, myśląc, że przez pomyłkę odwdzięczy się tym samym, ale on zawsze odwraca wzrok, dokądkolwiek, byle nie patrzeć na mnie.
        Kiedy zbliżam się do niego w nadziei na jeden czuły gest, odmawia szorstką obojętnością. Ponawiam te próby łudząc się, że czas pracuje na moją korzyść... I po raz kolejny muszę wycofać się do kąta, który mi wyznaczyli.
        Moja matka... dobrze wiem, że nie pogodziła się z moim istnieniem, ale ona przynajmniej stara się dźwigać ten ciężar. Tak, tak użyłem właściwego słowa, i dla niej, i dla niego jestem niewygodnym ciężarem. Nie nadaję się na filar szczęścia i zgody rodzinnej - musiałem to w końcu zrozumieć.
        Skazany na odosobnienie i niemal kompletny brak łączności ze światem, przyglądam się im ze swojego kąta i usiłuję przekazać miłość, do której jestem zdolny jak wszyscy inni (to jedno mnie nie „wyróżnia"). Są jednak tak pochłonięci buntem przeciwko mojemu istnieniu, że nie reagują na żadne sygnały, jakbym nie trafiał na ich fale.
        Ileż to złudzeń odebrała mi po urodzeniu właśnie moja matka. Ona, która tak mnie kochała, kiedy rosłem w łonie, która tak mnie chroniła przed wstrząsami, która umierała z ciekawości, czy jestem chłopcem czy dziewczynką; ona, dzięki której byłem najszczęśliwszym ze wszystkich płodów ...
        Ona... - dzisiaj to już nie ona. Uczucie zawodu zapanowało w niej nad instynktem macierzyńskim. Jej chłód sieje we mnie niepewność i fatalnie wpływa na moją wewnętrzną równowagę. Stałem się nieproszonym gościem, matka i ojciec zamknęli się przede mną, nie specjalnie liczę na przychylność świata.
        Ale dlaczego za skutki błędu genetycznego trzeba płacić tak wygórowaną cenę? Niewyrozumiałość ludzi skonstruowanych prawidłowo pod względem genetycznym nie powinna chyba odbierać chęci życia tym z dodatkowym chromosomem?
        Tak mi brakuje normalnego czułego spojrzenia, że odwdzięczyłbym się za nie miłością każdemu. Gdyby mnie tylko pokochał. Miłość jest zawsze miłością. Ja też potrafię kochać; moja odmienność jest faktem, ale nie ma nic wspólnego z uczuciami.
        Łatwo odróżniam serce od wzgardy. Wystarczająco drogo zapłaciłem, żeby to zrozumieć. Cierpię, kiedy mnie źle traktują, ale chyba nikt nie zdaje sobie z tego sprawy: pogardliwe spojrzenie, odepchnięcie, zlekceważenie lub po prostu nie usprawiedliwiona wymówka, czasami nawet krzyk. Tak krzyczą na mnie również: myślą widocznie, że reaguję tylko na ludzkie wycie. Nie mają pojęcia o moich prawdziwych uczuciach, dlatego z łatwością je ranią i poniewierają.
        Zdarza się, że próbuję być po prostu miły - mama wpada wtedy w popłoch i z obawy, że się do niej zbliżę, ucieka przed najzwyklejszym uprzejmym gestem. Strach pomieszany z odrazą budzi w niej pewnie mój wygląd. Jest też przekonana o moim upośledzeniu umysłowym i nie daje mi żadnej szansy na sprawdzenie się.
        Mamo! Zrozum, że moje spojrzenie jest rozpaczliwym krzykiem! Potrzebuję ciebie, twojej czułości, jak każde dziecko. Zdobądź się na jeden taki gest, choćby wbrew swojej woli, żebym przez sekundę czuł się „szczęśliwym dzieckiem".
        Niestety, zachciewa mi się rzeczy niemożliwych, nie mogę od nich wymagać, by wspięli się wyżej, niż sami tego pragną. Moje życie płodowe było rajem miłości, jakże bym teraz chciał powrócić do łona swojej matki! Niczego mi tam do szczęścia nie brakowało. Istniała między nami cudownie intymna, wyłączna więź; ona obdarzała mnie pieszczotami, a ja odwdzięczałem się wierzgnięciami, po których nie raz wydawała głośne okrzyki. Wtedy rozumieliśmy się świetnie. Teraz, bez pępowiny, która czyniła mnie tak radosnym, zrozumiałem, że pomiędzy tamtym życiem płodowym a moim istnieniem ziemskim jest tylko przepaść. Szczęśliwy płód stał się nieszczęsnym dzieckiem; rozczarowanie rodziców dotyka mnie do żywego, pozbawiając nadziei, że mogliby mnie po prostu chcieć i kochać.
        Niezrozumienie i obojętność ich obydwojga skazuje mnie na ciągłą samotność oraz uporczywe milczenie. Nieszczęsny dodatkowy chromosom stał się niezależnym bytem, zamienił się w bohatera mojego życia do tego stopnia, że przekreślił moje własne JA w oczach rodziców. Ich jedyną obsesją jest pojawienie się tego chromosomu, który zniknie dopiero razem ze mną.
        Chciałbym tylko powiedzieć swoim rodzicom, że nigdy nie rozumieli sensu mojego przyjścia na ten świat i wiem, że gdyby było inaczej, nie przywiązywaliby takiej wagi do nadliczbowego chromosomu.

Monokl

Tekst odnaleziony w sieci internetowej
Autor - Flor Gonzalez Ramblado
Tłumaczenie - Urszula Szczepańska

* ZESPÓŁ DOWNA - osoba urodzona z zespołem Downa ma nadmierną ilość materiału genetycznego, wyposażona jest w dodatkowy chromosom 21. Wada ta najczęściej wiąże się z upośledzeniem umysłowym. Częstość występowania zespołu Downa jest dziesięć razy większa u dzieci urodzonych przez kobiety powyżej 35. roku życia.
W przypadku poczęcia takiego dziecka przez młodsze kobiety, ich organizm częściej samoistnie wywo- łuje poronienia.
Z prowadzonych badań naukowych wynika, że na 600-700 urodzeń jedno dziecko rodzi się zespołem Downa.
Cechy charakteryzujące wadę: skośnie ustawione szpary powiekowe, krótki grzbiet nosa, małe i nisko położone małżowiny uszu, krótkie dłonie i stopy, poprzeczny przebieg linii głównej na dłoniach, obecność tzw. bruzdy sandałowej na podeszwie, duży odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem obustronnie u stóp. Typową cechą zespołu Downa jest wiotkość mięśni całego ciała (m.in. powodująca specyficzny sposób chodzenia). Wiotkość mięśni języka może utrudniać karmienie piersią. Dzieci szybciej też marzną, co spowodowane kłopotami z utrzymaniem właściwej temperatury ciała.

Powrót

Na skróty

Oczy szeroko suche
biurowy wyciskacz łez

        Do oka jakby coś wpadło, powieki robią się papierowe. Oczy pieką. Ten ból zna, co najmniej 75 proc. osób pracujących przy komputerze. Przekrwione oczy. Pod powiekami piasek. Nie ma łez, choć wystarczy wyjść na zewnątrz i oczy zaczynają „wypływać". To zespół suchego oka.
        Komputer jest głównym powodem, ale problem dotyka nie tylko komputerowych maratończyków. Z 1025 badanych każdy średnio spędza przed monitorem 5,2 godz. dziennie.
        Przyczyną suchości w oczach są zaburzenia filmu łzowego, warstwy łez okrywającej gałkę oczną. Przy komputerze oczy wysuszają się szybciej, bo mrugamy rzadziej nawet o dwie trzecie, jak wynika z badań American Optometric Association.
        Komputerowe przyczyny ma inna dolegliwość - syndrom widzenia komputerowego (Computer Vision Syndrome). Na CVS cierpi 80 proc. z 70 mln Amerykanów pracujących przy komputerze. CVS kosztuje amerykańskie firmy rocznie niemal 2 mld dol.
        Oprócz wystąpienia objawów zespołu suchego oka osoba cierpiąca na CVS widzi podwójnie, obraz jest rozmyty, bolą kark i plecy. Nie jest to jednak choroba, tylko zmęczenie. Bóle miną, jeśli damy oczom odpocząć.
        Nie wiadomo jeszcze, jak CVS wpływa na zdrowie w dłuższym czasie, choć lekarze podejrzewają, że może przyspieszać krótkowzroczność.
        Człowiek do bliskich kontaktów z komputerem musi się jeszcze przystosować. Pomagają sztuczne łzy (warto najpierw skonsultować się z lekarzem), lepszy monitor (do LCD oczy muszą się przyzwyczaić) i przerwa po godzinie pracy (obowiązkowo).
        Bóle oczu mogą być początkiem naszych kłopotów ze zdrowiem. Gdy oczy są zmęczone, jesteśmy zmuszeni do zmiany pozycji. By lepiej widzieć, wyginamy kark w pytajnik. Oczy prowadzą ciało. Jeśli od pracy przy komputerze bolą oczy, to w konsekwencji boli całe ciało - mówił dr James Sheedy, ogłaszając wyniki raportu AOA o syndromie widzenia komputerowego.
        Oczy suche i czerwone jak u królika wiąże się częściej ze zbyt intensywną zabawą (widzę, że grałeś) lub, najwyżej, z pracą u szefa - „to ma być na wczoraj"!.
        Wbrew powszechnej opinii o biurowej pladze chorób układu mięśniowo-szkieletowego na schorzenia te cierpi tylko 22 proc. osób pracujących przy komputerze (według danych National Institute for Occupational Safety and Health). Podczas gdy problemy ze wzrokiem stwierdzono - w zależności od natężenia objawów - u 75-90 proc. pracowników biurowych.
        Oczywiście, nadgarstki bolą nas, bo nasze ręce nie są przystosowane do uderzania w klawisze i myszki. Ale patrzenie godzinami w mrugające źródło światła odległe od nas o 40-75 cm (optymalnie!) też nie należy jeszcze do naturalnych umiejętności człowieka.

źródło: technopolis.onet.pl

Powrót


Deklaracja członkowska PSRP
(w formacie PDF - wymagana przeglądarka ACROBAT READER)

Na początek strony

Polskie Stowarzyszenie Retinitis Pigmentosa
00-950 WARSZAWA 1, skr. poczt. 971
PeKaO S.A. XV o/W-wa 51124028871111000033889191
Redakcja Biuletynu RETINA:
Redaktor wydania. - Piotr S. Król,   tel. 0 504 784 316
Zesp. red.: Michał Dębiec, Małgorzata Pacholec, Jacek Zadrożny, Paweł Zadrożny
Adres redakcji Biuletynu "RETINA": ul. Kacpury 67, 04-480 Warszawa
Przygot. wersji elektronicznej biuletynu RETINA -  Piotr S. Król