Dzień Dystrofii Mięśni i Chorób Neuromięśniowych w Internecie
Pośród nieskończoności chorób o poznanym
podłożu genetycznym, jest grupa tych, które uważa się za wyniszczające i
dotykające dwie z istotnych i niezastąpionych tkanek, dających to, co większość
ludzi opisuje słowami: życie i niezależność (samodzielność). Te dwie tkanki to:
tkanka nerwowa (odpowiedzialna za pobudzanie mięśni) i mięśniowa. Choroby,
które je dotykają, znane są jako choroby neuromięsniowe.
Obecnie znanych jest blisko 40 chorób
neuromięśniowych, skatalogowanych w dwóch grupach (neuropatie i miopatie)
nazwanych tak, w związku z rodzajem tkanki, która jest (za)atakowana.
Jednocześnie wyróżnia się podgrupy. Spośrod miopatii wyróżnia się: dystrofię
mięśniową, miopatie o podłożu zapalnym, miopatie metaboliczne, miopatie mające
swoje podłoże w zaburzeniu gruczołów wydzielania wewnętrznego i inne. Wśród
neuropatii wyróżniamy: choroby nerwów ruchowych, choroby styku nerw-mięsień i
choroby nerwów obwodowych.
Pośród tych chorób, dystrofie mięśniowe, z ich
różnorodnymi formami, stanowią najbardziej powszechną grupę chorób
neuromięśniowych, które zostały dobrze poznane i są najbardziej
rozpowszechnione na świecie. Jako taka, nazwa dystrofia mięśniowa, jest używana
tradycyjnie (chociaż niepoprawnie), kiedy odnosimy się do którejś z tych około
40-tu chorób neuromięśniowych.
Ostatnia klasyfikacja dystrofii mięśniowych
obejmuje 9 rodzajów dystrofii: miotoniczna (Myotonic - MMD), Duchenne'a (DMD),
Becker'a (BMD), kończynowo-obręczowa (Limb-Girdle - LGMD),
twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (Facioscapulohumeral - FSH, FSHD), wrodzona
(Congenital - CMD), oczno-gardłowa (Oculopharyngeal - OPMD)), dystalna (Distal
- DMD) i Emery-Dreifuss (EDMD) a równocześnie, niektóre z tych, są podzielone
jeszcze na podtypy. Każdy z tych typów i poddtypów może mieć różne genetyczne
pochodzenie i wskazywać na defekt w obrębie któregoś genu, w efekcie czego jest
brak, następuje uszkodzenie bądź występuje niedobór, którejś z protein
niezbędnych do funkcjonowania mięsni, co za tym idzie możemy mieć do czynienia
z pogorszeniem się i postępującą destrukcją tkanki mięśniowej. Sposób, w jaki
choroba przebiega, moment, gdy pojawiaja się pierwsze symptomy i ostrośc
nasilenia się choroby, zależą właśnie od tego jaki to typ i poddtyp choroby
neuromięśniowej.
Obecnie brak jest jakiejkolwiek kuracji lub
efektywnej terapii, która by zatrzymywała lub odwracała rozwój dystrofii
mięśniowej, podobnie jak dla większości znanych chorób neuromięśniowych.
Niemniej są liczne sposoby postępowania, które mogą łagodzić niektóre z
symptomów choroby, choćby w niewielkim stopniu, lub spowolnić jej nieuchronny
postęp.
Jako cała grupa, choroby neuromięśniowe
atakują ludzi we wszystkich stadiach życia: wczesnym dzieciństwie, wieku
dojrzewania, dorosłości i wieku starczym, jak również obie płci. Powodują one
szereg skutków od stopniowej utraty mobilności i samodzielności, do całkowitej
niemocy (niepełnosprawności) a w najbardziej ciężkich postaciach nawet do
śmierci (pośród tych ostatnich najbardziej powszechna jest dystrofia mięśniowa
Duchenne'a, która powoduje śmierć jednej osoby na dwadzieścia).
Występowanie tych chorób ma zasięg
ogólnoświatowy i nie ma kraju czy regionu, gdzie nie byłoby ludzi chorych na
którąś z odmian dystrofii mięśniowej lub chorobę neuromięśniową. Częstotliwość
występowania chorób neuromięśniowych w ogólności wynosi 1 na 1000 narodzin,
podczas gdy w dystrofii mięśniowej częstość występowania bliska jest 1
przypadkowi na każde 2000 narodzin, choć obserwuje się, że np. dystrofia
Duchenne'a (najbardziej pospolita, a zarazem najcięższa), w indywidualnym
zróżnicowaniu częstotliwości występowania , może wykazywać większą
częstotliwość występowania niż 1 na 3500 urodzeń osobników płci męskiej
Pomimo, iż jako całość, choroby neuromięśniowe
a w szczególności dystrofie mięśniowe mają większą częstotliwość występowania
niż inne, bardziej możliwe do rozpoznania, choroby genetyczne, to (jednak)
ludzie z chorobami neuromięśniowymi i dotknięci dystrofią mięśniową,
historycznie biorąc, byli w wielu krajach marginalizowani kulturalnie i
społecznie, w pierwszym rzędzie w krajach rozwijających się.
Dostępne informacje na temat tych grup chorób
są ograniczone, niewystarczające i słabo rozpowszechniane. Z tej przyczyny
brakuje wiedzy o różnicach pomiędzy wielorakimi chorobami neuromięśniowymi i
dystrofiami mięśniowymi, a również o ich występowaniu, rozwojowi, średniej
długości życia, o tym jak są dziedziczone, jak z nimi dawać sobie radę i jaką
opiekę należy zapewniać
Wielu z tych, którzy zostali nimi dotknięci
dostrzega, że jakość ich życia znacząco pogorszyła się i cierpią na skutek
komplikacji, które mogą doprowadzić do śmierci, z powodu niewiedzy i braku
informacji, za które należy winić w równej mierze ogół społeczeństwa jak i
środowisko medyczne.
Z drugiej strony wielka liczba osób
dotkniętych tymi schorzeniami żyjących w krajach rozwijających się nie ma
dostępu do zaawansowanych metod diagnostycznych, które mogłyby im umożliwić
poznanie lub wykluczenie rodzaju choroby na którą cierpią i dzięki tej wiedzy
uzyskać możliwość realistycznego przewidywania swej przyszłości, a także ryzyka
możliwego przeniesienia tych chorób na potomstwo (a w wielu przypadkach
pewności takiego przeniesienia).
Mając na względzie wszystkie te powody, niżej
podpisani zdecydowali wybrać dzień 17-go września dla obchodu "Dnia
Dystrofii Mięśniowej i Chorób Neuromięśniowych w Internecie" i w ten
sposób wykorzystać bardzo ważne medium komunikowania się jakim jest Internet by
podnieść świadomość większości mass mediów (telewizja, radio, prasa), rządów,
instytucji publicznych w tym odpowiedzialnych za zdrowie a w ogólności
korzystających z Internetu. Celem jest, by wszyscy mogli współdziałać tak, by
chorobom, które niszczą tkanki nerwową i mięśniową, poświęcano większą uwagę i
by rozpowszechniano informacje o nich, co tworzyłoby podstawę tego co ludzie
cenią najbardziej: życie i niezależność. Pomimo braku możliwości wyleczenia,
dotknięci chorobą mogą w ten sposób przedsięwziąć szereg działań w skali kraju
jak i międzynarodowej, by uczynić możliwą jak najlepszą jakość życia dla tych
chorych, a przede wszystkim wzbudzić ich nadzieję.
Daje to też nadzieję, że świadomość powstała w
tym Dniu, może być kontynuowana przez ogłoszenie "Miedzynarodowego Dnia
Dystrofii Mięśniowej i Chorób Neuromięśniowych", który w przyszłości
pobudziłby znaczniejsze ogólnoświatowe finansowanie oraz badania mające na celu
znalezienie sposobu wyleczenia z choroby.
Powodem wyboru 17-go września na "Dzień
Dystrofii Mięśniowej i Chorób Neuromięśniowych w Internecie" jest chęć
upamiętnienia urodzin dr Guillaume Duchenne'a (1806-1875), jednego z pierwszych
lekarzy, którzy opisali chorobę zwaną później od jego nazwiska dystrofią
Duchenne'a (która jest zarazem najstarszą i najlepiej rozpoznaną postacią
dystrofii mięśniowej) , który skatalogował ją po raz pierwszy a także opracował
pierwszy medyczny test do jej diagnozowania.
Z całym należnym szacunkiem prosimy ogół
Webmasterów oraz użytkowników Internetu by rozpowszechniali ten Manifest, jak
również by tworzyli odnośniki do wszystkich stron poświęconych chorobom
neuromięśniowym, które wspierają ten Manifest.
tekst Apelu jest rozpowszechniany na forum internetu, publikując go, akceptujemy jego przesłanie - TZCHM OW
|