CHOROBY NERWOWO-MIĘŚNIOWE, CO TO JEST?
Pośród chorób o poznanym podłożu genetycznym, jest grupa tych, które uważa się za wyniszczające i dotykające dwie z istotnych i niezastąpionych tkanek, dających to, co większość ludzi opisuje słowami: życie i niezależność (samodzielność). Te dwie tkanki to: tkanka nerwowa (odpowiedzialna za pobudzanie mięśni) i mięśniowa. Choroby, które je dotykają, znane są jako choroby neuromięsniowe.
Obecnie znanych jest blisko 40 chorób neuromięśniowych, skatalogowanych w dwóch grupach (neuropatie i miopatie) nazwanych tak, w związku z rodzajem tkanki, która jest zaatakowana. Jednocześnie wyróżnia się podgrupy. Spośrod miopatii wyróżnia się: dystrofię mięśniową, miopatie o podłożu zapalnym, miopatie metaboliczne, miopatie mające swoje podłoże w zaburzeniu gruczołów wydzielania wewnętrznego i inne. Wśród neuropatii wyróżniamy: choroby nerwów ruchowych, choroby styku nerw-mięsień i choroby nerwów obwodowych.
Pośród tych chorób, dystrofie mięśniowe, z ich różnorodnymi formami, stanowią najbardziej powszechną grupę chorób neuromięśniowych, które zostały dobrze poznane i są najbardziej rozpowszechnione na świecie. Jako taka, nazwa dystrofia mięśniowa, jest używana tradycyjnie (chociaż niepoprawnie), kiedy odnosimy się do którejś z chorób neuromięśniowych.
Obecnie brak jest jakiejkolwiek kuracji lub efektywnej terapii, która by zatrzymywała lub odwracała rozwój dystrofii mięśniowej, podobnie jak dla większości znanych chorób neuromięśniowych. Niemniej są sposoby postępowania, które mogą łagodzić niektóre z symptomów choroby, choćby w niewielkim stopniu, lub spowolnić jej nieuchronny postęp. To głównie szerokopojęta rehabilitacja
Jako cała grupa, choroby neuromięśniowe atakują ludzi we wszystkich stadiach życia: wczesnym dzieciństwie, wieku dojrzewania, dorosłości i wieku starczym, jak również obie płci. Powodują one szereg skutków od stopniowej utraty mobilności i samodzielności, do całkowitej niepełnosprawności a w najbardziej ciężkich postaciach nawet do śmierci.
Występowanie tych chorób ma zasięg ogólnoświatowy i nie ma kraju czy regionu, gdzie nie byłoby ludzi chorych na którąś z odmian dystrofii mięśniowej lub chorobę neuromięśniową. Częstotliwość występowania chorób neuromięśniowych w ogólności wynosi 1 na 1000 narodzin, podczas gdy w dystrofii mięśniowej częstość występowania bliska jest 1 przypadkowi na każde 2000 narodzin, choć obserwuje się, że np. dystrofia Duchenne'a, najbardziej pospolita, może wykazywać częstotliwość występowania 1 na 3500 urodzeń osobników płci męskiej
Dostępne informacje na temat tych grup chorób są ograniczone, niewystarczające i słabo rozpowszechniane. Z tej przyczyny brakuje wiedzy o różnicach pomiędzy wielorakimi chorobami neuromięśniowymi i dystrofiami mięśniowymi, a również o ich występowaniu, rozwojowi, o tym jak są dziedziczone, jak z nimi dawać sobie radę i jaką opiekę należy zapewniać
Mając m. in. to na uwadze, w roku 1988, zostało powołane do życia Towarzystwo Zwalczania Chorób Mięśni, najpierw o zasięgu lokalnym, potem ogólnopolskim z oddziałami regionalnymi. Następnie stowarzyszenie przyjęło nazwę: Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo- Mięśniowych z wyodrębnionymi prawnie i organizacyjnie oddziałami regionalnymi a po wypełnieniu wymogów ustawowych, uzyskało status organizacji pożytku publicznego.
