Schorzenia neurologiczne mięśni należą do tej grupy chorób, które oddziałują na ludz-ką zdolność poruszania się i/lub odczuwania. Są to choroby dotykające neuronów rdzenia lub mózgu, nerwów obwodowych lub mięśni. Ponieważ najczęstszym (i jednocześnie najsilniej oddziałującym na możliwości fizyczne i społeczne) ich skutkiem są trudności w poruszaniu się, zazwyczaj kiedy mówimy o chorobach nerwowo-mięśniowych mamy na myśli problemy z bieganiem, chodzeniem, staniem, trzymaniem rąk itp. Czasami choroby te dotykają także mięśnia sercowego, mięśni odpowiadających za oddychanie, przełykanie, jedzenie, a także mięśni twarzy czy oka.
Zaledwie kilka z tych chorób ma charakter nabyty, a więc jest uleczalna, ponieważ znane są ich mechanizmy. Są to np. zespół Guillain'a-Barre'-go ciężka miastenia, zapalenie skórno-mięśniowe. Większość z nich jest spowodowana uszkodzeniami układu odpornościo-wego, znane są metod leczenia. Tym niemniej większość chorób nerwowo-mięśniowych ma podłoże genetyczne, a więc jest dziedziczna. Oznacza to, że geny, które produkują białka niezbędne do tworzenia naszych komórek mięśniowych i nerwowych, tak jak inne, które nadają nam charakterystycz-ne cechy, jak np. kolor oczu, rodzaj włosów itp., są w jakiś sposób uszkodzone. Na przykład jeśli gen produkujący dystrofinę, białko konieczne do budowy błony komórki mięśniowej, ma niewłaściwą sekwencję i nie jest w stanie wyprodukować tego białka, wówczas taka błona uszkadza się, a komórka umiera. Albo jeśli gen odpowiedzialny za produkcję białka w neuro-nach motorycznych, konieczny im dla przetrwania jest uszkodzony, wówczas następuje utrata tych neuronów i ograniczenie funkcji motorycznych. Większość z dziedzicznych chorób ner-wowo-mięśniowych rozwija się wolno, z biegiem lat. Jak dotąd nie znaleziono na nie skutecznej terapii.
W ciągu ostatnich dwudziestu lat poczyniono jednak ogromne postępy w znajdowaniu genów odpowiedzialnych za wiele chorób nerwowo-mięśniowych. Zaowocowało to znacz-nymi osiągnięciami w diagnozowaniu tych chorób, a także przyczyniło się do postępów w poszukiwaniu skutecznej terapii, dając ogromną nadzieję pacjentom. Kraje rozwinięte zain-westowały ogromne sumy w badania genetyczne. Za najbardziej wiarygodne próby leczenia uznano naprawę uszkodzonych genów. Takie postępowanie zakończyło się sukcesem w le-czeniu niektórych innych chorób genetycznych, jak np. mukowiscydozy (która nie jest choro-bą nerwowo-mięśniową). Należy jednak pamiętać, że komórki mięśniowe i nerwowe nie mieszczą się w jednej tylko części ciała człowieka, ale że obejmują bardzo wiele tkanek. Mi-liardy komórek tych tkanek, tak jak inne komórki ciała, zawierają materiał genetyczny. Nie jest więc łatwo poprawić uszkodzenie genetyczne we wszystkich komórkach, tak rozprze-strzenionych w tkankach mięśniowych i nerwowych, chociaż jesteśmy bliżej niż kiedykol-wiek znalezienia odkrycia właściwej terapii.
Choć poprawienie uszkodzonego genu metodą terapii genowej wydaje się uzasadnione, w rzeczywistości jest to dość trudne do realizacji. Wiele zastosowanych dotąd metod terapii genowej nie przyniosło efektów. Tym niemniej w badaniach genetycznych zdobyto już ogromne doświadczenie, pomocne w przyszłych działaniach w tym zakresie. Potrzebujemy więcej czasu na opracowanie skutecznych terapii genowych.
Nie należy z powyższych rozważań wyciągać wniosku, że jedyną metodą leczenia tego typu chorób jest terapia genowa i że musimy czekać, aż naukowcom uda się znaleźć wła-ściwy sposób postępowania, kiedyś w bliżej nieokreślonej przyszłości. Błędy w badaniach genetycznych nauczyły nas wiele, także nauczyły nas szukać innych metod leczenia. Aktualna dyskusja o terapii komórek rdzeniowych w chorobach nerwowo-mięśniowych to jeden z efek-tów takich błędów, choć stosowano ją wcześniej do leczenia innych chorób. Nie ma jednak dotąd żadnych dowodów (uznanych przez społeczność naukową) na jej skuteczność.
Wywoływanie chorób przez geny to proces kilkuetapowy. Badacze myślą więc rów-nież o oddziaływaniu na ten proces jako metodzie leczenia. Przykładem może być badanie na temat zastosowania fenylobutyratów w leczeniu SMA.
Inna niż naprawa genów metoda leczenia to regulacja białek przez nie produkowanych lub wprowadzanie innych, które mogą działać w sposób podobny do tych brakujących. Przy-kładem jest wykorzystanie utrofiny do budowy dystrofiny lub podobnego białka.
Czasami brakujące białko lub enzym można zastąpić produktem sztucznym. Terapia enzymów zastępczych w leczeniu choroby Pompego to bardzo dobry przykład udanego le-czenia. Leki wkrótce pojawią się na rynku.
Inne podejście to stosowanie leków dostępnych na rynku, a stosowanych w leczeniu innych chorób, których działanie jest znane. Można je stosować tak, aby modyfikować prze-bieg chorób lub zmiany patologiczne w mięśniach i nerwach. Przeprowadzono badania na zwierzętach obejmujące ponad 40 leków dostępnych na rynku, niektóre z nich przeszły już do etapu badań na ludziach. Przykładem może być badanie pentoxyfiliny w chorobie Duchenne'a - próby kliniczne trwają.
Jak wynika z powyższego, naukowcy wciąż pracują nad znalezieniem skutecznej tera-pii. Mają poparcie rządu krajów bogatych. Organizacje pacjentów biorą również udział w tej "bitwie", wspierając naukowców w walce z chorobami. Są to m.in.: MDA w USA, AFM we Francji, Projekt Rodziców Dzieci Chorych na Duchenne'a, itd. Przykładem wyjątkowym jest działalność World Pompe Association, które doprowadziło do współpracy naukowców i przemysłu farmaceutycznego.
Organizacje pacjentów powinny skuteczniej wspierać prace badawcze. Chodzi o nasze życie i musimy mieć prawo głosu w sprawie badań prowadzonych dla naszego dobra. Nasze organizacje powinny interesować się etycznym wymiarem tych badań i wspierać te, które nie budzą pod tym względem zastrzeżeń.
Każdy z nas powinien wspierać organizacje pacjentów, a indywidualnie - musimy dbać o dobry stan naszych mięśni i nerwów, abyśmy byli w jak najlepszym stanie, gdy terapia zostanie wreszcie znaleziona. Naszym głównym celem powinna być fizykoterapia i realizo-wanie naszych zadań społecznych, jako zadanie na czas oczekiwania na wyleczenie.