STRZAŁKOWY ZANIKI MIĘŚNI /POLINEUROPATIE/

 

Polineuropatie to grupa schorzeń, w której dochodzi do powolnej postępującej degeneracji nerwów obwodowych. prawie zawsze powodem tego jest uszkodzenie genu. Przy czym znacznie bardziej upośledzone są włókna nerwów ruchowych odpowiedzialnych za sterowanie ruchami niż przekazujące wrażenia (dotyku, bólu, temperatury) włókna czuciowe.

CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY

Wspólne dla wszystkich form polineuropatii jest to, że najpierw pojawia się zanik mięśni stóp i związane jest z tym osłabienie. Następnie objawy rozszerzają się na podudzia, później na ręce i przedramiona, a najpóźniej na uda, chociaż do tych zaników może w ogóle nie dojść. Jest sprawą kontrowersyjną, czy istnieje forma, która rozpoczyna się w obrębie mięśni obręczy barkowej. Zaburzenia czuciowe nie są z reguły zbyt duże. Dotyczą jedynie tych części, które przykrywają skarpetki i rękawiczki. Istnieją także zaburzenia wegetatywne, takie jak nadmierne lub później zbyt małe pocenie i zaburzenia ukrwienia skóry (skóra marmurkowo-niebieskawa). Poza tym u pewnej części chorych pojawiają się zniekształcenia układu kostnego dotyczące głównie kręgosłupa i stóp (min skrzywienie kręgosłupa).

We wszystkich formach mogą dodatkowo występować zaburzenia nerwów wzrokowych i źrenicy, zmiany w siatkówce oka, zaburzenia powonienia i słuchu, oraz lekkie objawy spastyczne w nogach.

TEMPO ROZWOJU CHOROBY

Porażenia i zaburzenia czucia postępują w zasadzie bardzo wolno. W dojrzałym wieku może dojść wprawdzie do znacznych trudności w chodzeniu
i upośledzeniu manualnych ruchów rąk, ale nie obserwuje się ograniczenia długości.

RÓŻNE FORMY STRZAŁKOWEGO ZANIKU MIĘŚNI

Podział rożnych form choroby nie Jest Jeszcze dotychczas jednoznacznie określony. Biorąc pod uwag? zmiany w nerwach obwodowych, można wyróżnić dwie główne formy: forma, w której przede wszystkim osłony włókien nerwowych są nadmiernie grube oraz forma, w której zanikają same włókna nerwowe wyróżnia się choroby Charcot-Marie- Tooth /Ch-M-T/, neuropatię, prze-rostową Dejerine'a - Sottasa i chorobę Refsuma. Choroba Ch-M-T może mieć postać przerostową i nieprzerostową oraz. tzw. Postaci pomostowa.

W postaci przerostowej Ch-M-T ulegają nadmiernemu pogrubieniu osłony włókien nerwowych nerwów ruchowych. Znacznie zwolniona jest szybkość przewodzenia impulsów nerwowych.

Osłabienie i zanik rozpoczynają się najczęściej od drobnych mięśni stop, późnej dochodzi do nierówności chodzenia na piętach, chód staje się charakterystyczny, z opadającymi stopami.

W postaci nieprzerostowej Ch-M-T obserwuje się powolny ubytek włókien nerwowych. We włóknach zachowanych szybkość przewodzenia impulsów jest prawidłowa.

Pierwsze objawy dotyczące mięśni stop i mięśni strzałkowych, często także zaatakowany jest mięsień trójgłowy łydki.

W neuropatii Dejerine'a-Sottasa obserwuje się wyraźnie przegrubienie nerwów obwodowych z powodu bardzo nasilonych procesów regeneracyjnych. Szybkość przewodnika impulsów nerwowych jest bardzo poważnie ograniczona.

Choroba Refsuma - to zmiany w nerwach obwodowych, móżdżku, siatkówce

oka spowodowane brakiem określonego białka, zaburzeniami przemiany materii.

 

DIAGNOZA

Lekarzami kompetentnymi do postawienia diagnozy i dalszego leczenia są w przypadku dzieci-pediatrzy oraz neurolodzy, szczególnie ci, którzy współpracuj z odpowiednimi placówkami specjalistycznymi.

Bardzo ważne są dokładne badania neurologiczne i internistyczne, ponieważ wiele innych przyczyn /np. alkoholizm, cukrzyca/ mogą. również prowadzić do schorzeń nerwów obwodowych. istotne są także badania dalszych członków rodziny, by stwierdzić Jak choroba jest dziedziczona. Badania obejmuje z reguły także elektromiogram /EMG/. W dalszej kolejności za pomocą elektroneuirografii określa się prędkość przewodzenia nerwów. W niektórych przypadkach dla potwierdzenia diagnozy konieczne jest pobranie przy miejscowym znieczuleniu, małego wycinka nerwu (bjopsja nerwu) i zbadanie go pod mikroskopem. Ten wycinek pobiera się z nervus suralis, małego nerwu skóry po zewnętrznej stronie podudzia. Bjopsja nerwu jest szczególnie ważna wtedy, gdy należy wykluczyć zapalenie.

DZIEDZICZENIE

Polineuropatie warunkowane są dziedzicznie. Choroba często występuje rodzinnie, ale u poszczególnych członków rodziny można zaobserwować bardzo różny stopień nasilenia objawów chorobowych.

PORADNICTWO GENETYCZNE

W przypadku porad udzielanych rodzicom chorych dzieci, samym chorym i ich zdrowemu rodzeństwu, jak również dalszym członkom rodziny niezbędna jest dokładna diagnoza i informacje indywidualnej sytuacji rodziny. Są bowiem specyficzne konstelacje rodzinne z wieloma chorymi, gdzie problem trudno wyjaśnić za pomocą prostego procesu dziedziczenia.

LECZENIE

W niektórych postaciach polineuropatii dobre efekty daje leczenie kortykosterami. W chorobie Refsuma postęp choroby można zatrzymać stosując odpowiednią dietę. Głównie jednak postępowanie lecznicze ogranicza się do zabiegów fizykoterapeutycznych, odpowiedniego zaaparatowania i ewentualnie przeprowadzenia korekcji chirurgicznych.

Terapia ruchowa przy biernej mobilizacji zaatakowanych kończyn służy treningowi zdrowych mięśni i zapobiega wadliwemu ustawieniu w stawach. W jej ramach mieszczą się również masaże, ćwiczenia w wodzie i ćwiczenia oddechowe. Należy przy tym unikać nadmiernego wysiłku.
W zaawansowanych stadiach pacjenci i opiekunowie wraz
z lekarzami i fizjoterapeutami muszą rozważyć czy konieczne jest zastosowanie sprzętu specjalistycznego /butów ortopedycznych, aparatów/.

W grę wchodzą( również ewentualne zabiegi operacyjne, np. gdy zagraża wywichnięcie stopy przy wykoślawieniu na zewnątrz w związku z przeciążeniem osłabionych zginaczy stóp i palców. Może okazać się konieczne operacyjne usztywnienie stawów.