DMD Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych.

Choroba dotyczy chłopców, u których pierwsze objawy zauważalne dla otoczenia pojawiają się najczęściej -w momencie rozpoczęcia samodzielne-go chodzenia. W rzeczywistości dzieci te są chore od urodzenia. W większości zaczynają chodzić od 18 miesiąca życia i w6wczas okazuje się, że są mniej sprawne ruchowo od rówieśników: nic biegają, często się przewracają.

Około 3—4 roku życia pojawia się przerost mięsni łydek, niekiedy także pośladków i naramiennych, chód staje się kołyszący. Stopniowo zaburzenia chodu postępują, widoczne stają się; trudności we wchodzeniu na schody, wstawanie z pozycji lezącej do siedzącej i stojącej (dziecko pomaga sobie opierając się rękami na udach — wstawanie ,,po sobie"). Postępujący przykurcz ścięgien Achillesa spowodowany skracaniem mięsni łydek wskutek ich włóknienia i pogłębiająca się lordoza lędźwiowa, powstająca wskutek osłabienia mięśni przykręgosłupowych powodują, że dzieci zaczynają chodzić kaczkowato, na palcach z brzuchem wysuniętym do przodu. Dołącza się niedowład ksobny kończyn górnych, \widoczny staje się zanik mięsni ud oraz zanik mięśni pasa barkowego z objawem luźnych barków.

DMD typu Duchenne'a jest genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, które dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią (chromosomem X), co oznacza. ze chorują chłopcy, natomiast nosicielkami genu dystrofii zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu X są kobiety. Prawdopodobieństwo przekazania go potomstwu wynosi więc 50%, natomiast prawdopodobieństwo posiadania chorego syna wynosi 25% (w podobny sposób dziedziczone są np. hemofilia i daltonizm). Oznacza to w przypadku chłopca — wystąpienie objawów choroby, natomiast u dziewczynki — nosicielstwo.

Matka chorego z DMD typu Duchenne'a może nie być nosicielką genu dystrofii i wówczas wystąpienie u dziecka choroby związane jest z nową mutacją zachodzącą podczas podziału komórki jajowej. Tłumaczy to istnienie przypadk6w dystrofii u osób z negatywnym wywiadem rodzinnym. Częstość występowania takich mutacji szacuje się. na ok. V₃ wszystkich chorych. Prawdopodobieństwo powtórzenia się. choroby w tej samej rodzinie jest wówczas bardzo małe. Z drugiej strony należy podkreślić, ze negatywny wywiad rodzinny nie oznacza zawsze, ze przypadek DMD jest efektem jednorazowej mutacji. Może ona bowiem powt6rzyc się. w danej rodzinie w kolejnych generacjach.

Wynikiem obecności genu chorobowego na poziomie komórki mięśniowej jest brak dystrofiny — białka tworzącego ,,szkielet" komórki mie.5-niowej. W warunkach prawidłowych synteza jej uruchamiana jest już w życiu płodowym. Rola jej polega na ,,uszczelnianiu" błony kom6rko-wej, dzięki czemu zachowuje ona selektywną przepuszczalność (m. in. nie wypuszczając enzym6w na zewnątrz, a jon6w wapnia do kom6rki).

Dla rozpoznania choroby — poza obrazem klinicznym i wywiadem rodzinnym — mają znaczenie pomocnicze badania diagnostyczne. Nalezą do nich wspomniane wyżej oznaczenia po/ioniu crzymow mieśniowych w surowicy. Wartości znacznie przewyższające normę. stwierdza się. już u najmłodszych dzieci, które .mogą jeszcze nie wykazywać .klinicznych objawów choroby.

DMD typu Duchenne'a jest genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, które dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią (chromosomem X), co oznacza. ze chorują chłopcy, natomiast nosicielkami genu dystrofii zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu X są kobiety. Prawdopodobieństwo przekazania go potomstwu wynosi więc 50%, natomiast prawdopodobieństwo posiadania chorego syna wynosi 25% (w podobny sposób dziedziczone są np. hemofilia i daltonizm). Oznacza to w przypadku chłopca — wystąpienie objawów choroby, natomiast u dziewczynki — nosicielstwo.

Matka chorego z DMD typu Duchenne'a może nie być nosicielką genu dystrofii i wówczas wystąpienie u dziecka choroby związane jest z nową mutacją zachodzącą podczas podziału komórki jajowej. Tłumaczy to istnienie przypadk6w dystrofii u osób z negatywnym wywiadem rodzinnym. Częstość występowania takich mutacji szacuje się. na ok. V₃ wszystkich chorych. Prawdopodobieństwo powtórzenia się. choroby w tej samej rodzinie jest wówczas bardzo małe. Z drugiej strony należy podkreślić, ze negatywny wywiad rodzinny nie oznacza zawsze, ze przypadek DMD jest efektem jednorazowej mutacji. Może ona bowiem powt6rzyc się. w danej rodzinie w kolejnych generacjach.

W dystrofii Duchenne'a dystrofina jest całkowicie nieobecna lub. jej ilość jest bardzo zredukowana. .Dochodzi w związku z tym do przechodzenia enzymów (kinaza kreatynowa, aldolaza, transaminazy) na zewnątrz błony komórkowej. Powoduje to wzrost ich poziomu w surowicy znacznie powyżej normy. Do komórki wnikają natomiast bez przeszkód jony wapnia, co powoduje jej martwice,, stymulacje. fibroblast6w i rozrost tkanki w!6knistej w miejscu tkanki mięśniowej.

Dla rozpoznania choroby — poza obrazem klinicznym i wywiadem rodzinnym — mają znaczenie pomocnicze badania diagnostyczne. Nalezą do nich wspomniane wyżej oznaczenia po/ioniu crzymow mieśniowych w surowicy. Wartości znacznie przewyższające normę. stwierdza się już u najmłodszych dzieci, które .mogą jeszcze nie wykazywać .klinicznych objawów choroby.

Nie ma dotychczas farmakologicznego leczenia lub innego sposobu zahamowania post9pu choroby. Podawanie srodk6w farmakologicznych nie jest dostatecznie uzasadnione nawet jako forma leczenia objawowego. Można natomiast podawać witaminy z grupy B i preparaty mono- i trójfosforanów ułatwiających metabolizm mięśni.

Duże znaczenie dla przedłużenia sprawności chorych i ich zdolności do samodzielnego poruszania się. ma postępowanie rehabilitacyjne i właściwe zaopatrzenie ortopedyczne. Właściwa rehabilitacja ruchowa polega na systematycznych, bezo porowych ćwiczeniach poszczególnych grup mięsni, które nie powodują zmęczenia dziecka. Umożliwia ona opóźnienie powstawania przykurczów, może także zwalniać proces włóknienia i zaniku mięsni powodowany niedoczynnoscią.

Czynione są próby pobudzenia regeneracji mięsni chorych z dystrofii poprzez przeszczep mioblastow (z hodowli tkankowej mięsni pochodzących od ojca chorego) do mięśni chorego dziecka. Ocena skuteczności takiego postępowania jest na razie trudna z powodu zbyt krótkiego okresu obserwacji.