Część pierwsza
Wprowadzenie

Jakie są możliwości przekazania hemofilii dziecku?

  • Geny są zgromadzone w chromosomach. Dwa z nich zawierają informacje o płci dziecka (nazwano je X i Y). Dziewczynki rodzą się z dwoma chromosomami X, chłopcy z chromosomem X i Y.
  • Gen związany z pojawieniem się hemofilii jest zapisany w chromosomie X.
  • Mężczyzna chory na hemofilię przekazuje gen związany z chorobą swoim córkom, ale nie synom. Jego córki określane są jako nosicielki, ponieważ przenoszą gen związany z hemofilią.
  • Kiedy nosicielka rodzi dziecko, wiąże się to z szansą 1 na 2, że jej dzieci otrzymają gen związany z hemofilią. Jeśli przekaże gen związany z hemofilią synowi, to będzie on chory na hemofilię. Jeśli przekaże gen związany z hemofilią swojej córce, wówczas ona również zostanie nosicielką, podobnie jak jej mama.
  • Czasami rodzi się dziecko chore na hemofilię, chociaż jego mama nie jest nosicielką. Do uszkodzenia genu odpowiedzialnego za wytwarzanie czynnika VIII lub IX dochodzi wówczas na etapie rozwoju płodowego. Jedno na troje dzieci chorych na hemofilię nie ma rodzinnej historii choroby.

<< Powrót   Dalej >>
6